Rare neurological diseases are a heterogeneous group of disorders mainly affecting the central and peripheral nervous systems and muscle, representing almost 50% of all rare diseases; this means that neurologists are among the main specialists involved in their diagnosis and research. However, the classical interest of neurologists is primarily directed towards the more common diseases such as dementia, multiple sclerosis, headache, epilepsy and stroke, while avoiding the follow-up of rare neurological diseases that have, taken altogether, had such a major impact on health systems in Europe as well as in other countries around the world. Rare diseases are also considered ‘orphan’ diseases, as only a few of them have treatments. In Europe as in the USA in recent years, considerable interest has been generated by these disorders, thereby stimulating more specific programs of care and management. In fact, the difficulty of diagnosis and the need for super-specialization in this field has led to the organization of dedicated centers in different countries to collect patients’ data within a network for diagnosis, treatment and research. The present report describes our experience in Siena with such a reference center for these disorders and their diagnosis and treatment, and also includes a discussion of the organization of care for rare neurological diseases in Europe and Italy. Finally, this report also covers the new initiative of the Italian Neurological Society to promote an information center for rare neurological diseases to disseminate information and knowledge to all neurologists working in this field.

Les maladies neurologiques rares sont un groupe hétérogène de maladies affectant principalement les systèmes nerveux central et périphérique et le muscle et représentent presque 50% de toutes les pathologies rares; soulignant donc que les neurologues sont parmi les principaux spécialistes impliqués dans leur diagnostic et leur recherche. Cependant, les neurologues s’intéressent, en première intention et de façon habituelle, aux maladies plus fréquentes telles que la démence, la sclérose en plaques, les céphalées, l’épilepsie et les accidents vasculaires cérébraux, en évitant le suivi des maladies neurologiques rares qui entraînent, dans leur ensemble, un impact majeur sur les systèmes de santé en Europe ainsi que dans d’autres pays à travers le monde. Les maladies rares sont également considérées comme des maladies dites « orphelines » pour lesquelles des traitements ne sont disponibles que pour quelques-unes d’entre elles. Au cours de ces dernières années, en Europe comme aux Etats-Unis, il a été observé un intérêt considérable pour ces troubles, favorisant ainsi des programmes de soins et de prise en charge plus spécifiques. En fait, la difficulté du diagnostic et la nécessité d’une sur-spécialisation dans ce domaine ont conduit à l’organisation, dans différents pays, de centres dédiés pour recueillir, au sein d’un réseau, les données des patients sur le diagnostic, le traitement et la recherche. Le présent rapport décrit l’expérience à Sienne d’un tel centre de référence pour le diagnostic et le traitement de ces troubles et inclut aussi une discussion sur l’organisation des soins pour les maladies neurologiques rares en Europe et en Itali.e. Enfin, ce présent rapport souligne également la nouvelle initiative de la Société italienne de Neurologie de promouvoir un centre d’information pour les maladies neurologiques rares avec pour objectif de diffuser des informations et des connaissances à tous les neurologues travaillant dans ce domaine.