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Les Centres Maladies Rares en Neurologie ont-ils changé les pratiques et la prise en charge de la maladie de Wilson ? - 05/03/13

Doi : 10.1016/S0035-3787(13)70055-9 
F. Woimant 1, , J.-M. Trocello 1, P. Chaine 1, E. Broussolle 2
1 Centre national de référence pour la Maladie de Wilson, Hôpital Lariboisière (APHP), 2 rue Ambroise Paré, 75010 Paris, France 
2 Centre national de référence pour la Maladie de Wilson. Hospices civils de Lyon, Hôpital Pierre Wertheimer, 59 boulevard Pinel, 69677 Bron cedex, France 

*Auteur correspondant.

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Résumé

La maladie de Wilson est une maladie rare particulière. Il s’agit d’une affection multi systémique liée à une anomalie génétique du métabolisme du cuivre, pour laquelle nous disposons d’un traitement particulièrement efficace s’il est débuté précocement et poursuivi sans interruption toute la vie. Le centre maladie de Wilson labellisé pour une seule maladie a été très facilement identifié de tous, professionnels et patients, ce qui a permis d’augmenter rapidement la file active de patients et de réduire considérablement les délais diagnostics. Parmi les nombreux travaux de recherche du centre, il faut citer le développement d’un nouveau test diagnostic qui permet de débuter sans délai le traitement, dans les formes symptomatiques et dans les formes familiales présymptomatiques. Les collaborations entre professionnels permettent une prise en charge pluridisciplinaire des patients et améliorent considérablement leur suivi dans toutes les composantes médicales et sociales. De plus, la structuration du réseau français a été un exemple pour la mise en place des réseaux de prise en charge de la maladie de Wilson dans d’autres pays européens et a permis la collaboration entre les différentes associations européennes de patients. Le centre se développe actuellement pour améliorer la prise en charge des patients présentant d’autres pathologies héréditaires ou acquises liées au cuivre ou à d’autres métaux lourds.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Summary

Wilson’s disease is a particularly rare disease. It is a multisystemic affection related to a genetic abnormality of copper metabolism. Drug treatment is particularly effective if administered at an early stage of the disease and continued throughout life. The French Wilson’s disease center, certified for only the one disorder, is easily identifiable by everyone, professionals and patients, which has allowed a rapid increase in the number of patients followed by the center, and considerably reduced the delay between first symptoms and diagnosis. Of its numerous ongoing research projects, it is important to mention the development of a new diagnostic test that would allow the speedy introduction of treatment of both the symptomatic forms and presymptomatic familial forms. Collaborations among professionals permit multidisciplinary care and improve the follow-up of patients in terms of all their medical and social aspects. In addition, the organization of the French Wilson’s disease network serves as an exemplar for the implementation of Wilson’s disease networks in other European countries and the development of collaborations between Wilson’s disease patients’associations across Europe. At present, the center is also working to improve the care of patients presenting with other inherited or acquired pathologies related to copper and other heavy metals.

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Mots clés : Maladie de Wilson, Cuivre, Réseau, Maladie rare

Keywords : Wilson’s disease, Copper, Network, Rare diseases


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Vol 169 - N° S1

P. S18-S22 - février 2013 Retour au numéro
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  • Rare neurological diseases: A Pandora’s box for neurology (an European and Italian perspective)
  • A. Federico
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  • Les centres maladies rares en neurologie ont-ils changé les pratiques et la prise en charge dans les ataxies cérebelleuses héréditaires ?
  • C. Tranchant

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