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Les centres maladies rares en neurologie ont-ils changé les pratiques et la prise en charge dans les ataxies cérebelleuses héréditaires ? - 05/03/13

Doi : 10.1016/S0035-3787(13)70056-0 
C. Tranchant
Centre de compétence des maladies neurologiques génétiques rares, Service de Neurologie, Hôpital de Hautepierre, avenue Molière, 67100 Strasbourg, France 

*Correspondance.

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Résumé

La classification et la prise en charge des ataxies cérébelleuses héréditaires a considérablement été modifiée par les progrès de la génétique. De nombreux gènes étant impliqués, l’analyse génétique, qui seule affirme le diagnostic, doit reposer sur une étude phénotypique précise. Des arbres de diagnostic tant dans le domaine des ataxies récessives que dominantes ont été proposés. Le cadre de ces affections s’est élargi avec la mise en évidence des ataxies associées à des prémutations du gène de l’X fragile, et des ataxies liées à des mutations de gènes nucléaires codant pour des protéines de structure du ADN mitochondrial. Dans le domaine thérapeutique, plusieurs essais sont actuellement en cours dans la maladie de Friedreich.

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Abstract

The classification and management of hereditary cerebellar ataxias have been considerably changed by advances made in the field of genetics. Given the numerous genes implicated in the disorders, genetic analysis, which alone can confirm the diagnosis, needs to be based on phenotypically precise studies. Diagnostic algorithms including both recessive and dominant forms of ataxia have been proposed. The range of disease effects has been further expanded in the light of evidence of ataxias associated with permutations of the Fragile X gene, and ataxias linked to mutations of the nuclear genes coding for structural proteins of mitochondrial DNA. In the field of therapeutics, several studies are currently ongoing for Friedreich’s ataxia.

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Mots clés : Ataxies cérébelleuses récessives, Ataxies cérebelleuses dominantes, FXTA, Maladie de Friedreich

Keywords : Recessive cerebellar ataxia, Dominant cerebellar ataxia, FXTAS, Friedreich’s ataxia


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Vol 169 - N° S1

P. S23-S27 - février 2013 Retour au numéro
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  • Les Centres Maladies Rares en Neurologie ont-ils changé les pratiques et la prise en charge de la maladie de Wilson ?
  • F. Woimant, J.-M. Trocello, P. Chaine, E. Broussolle
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  • CERVCO, Centre de référence des maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil
  • H. Chabriat, et l’équipe et membres du centre de référence CERVCO 1

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