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Quel apport des centres de référence maladies rares dans la prise en charge des hypersomnies rares ? - 05/03/13

Doi : 10.1016/S0035-3787(13)70061-4 
M.-F. Vecchierini a, , D. Léger a, b, I. Arnufl c, d, e, Y. Dauvilliers c, f, g
a Centre du Sommeil et de la Vigilance, Hôtel-Dieu, APHP, Paris Centre de référence Hypersomnies rares Paris, Bordeaux, Garches 
b Université Paris Descartes. PRES Paris Cité Sorbonne 
c Centre de Référence National Maladies Rares – Narcolepsie, hypersomnie idiopathique et syndrome de Kleine-Levin 
d Service des pathologies du sommeil, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France 
e Centre de recherche de l’Institut de Cerveau et de la Moelle – Inserm UMR_975 et IHU Pitié-Salpêtrière, Université Pierre et Marie Curie, Paris 
f Unité de Sommeil, Service de Neurologie, Hôpital Gui-de-Chauliac, CHU de Montpellier 
g Inserm U1061, Montpellier, France 

*Auteur correspondant.

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Résumé

Les principales hypersomnies rares sont la narcolepsie avec cataplexie, la narcolepsie sans cataplexie, l’hypersomnie idiopathique avec et sans temps de sommeil allongé et le syndrome de Kleine-Levin. Ce sont des maladies modèles, qui mieux comprises, permettront de mieux appréhender les mécanismes impliqués dans la régulation de la vigilance chez l’homme. Avec la labellisation des centres de référence nous avions prévu de :

1.
Pouvoir dépister plus précocement les patients en facilitant le diagnostic et en créant une filière de soins efficace ;
2.
D’optimiser la prise en charge globale des patients par la mise en place et la diffusion de guides de prise en charge, d’une carte patient, et en développant des traitements innovants ;
3.
D’améliorer les connaissances sur ces pathologies grâce à des études de physiopathologie, d’épidémiologie, de facteurs de risque et en constituant une banque clinique et biologique pour mieux définir les relations phénotype-génotype ;
4.
D’informer et médiatiser la connaissance sur ces affections auprès des professionnels de santé, des patients et de leurs familles, des associations de patients, par la mise en place d’une journée nationale sur la narcolepsie ; et
5.
D’évaluer notre prise en charge et nos actions.

Il semble que nous ayons répondu à nos objectifs au cours de ces cinq dernières années. Toutefois il n’y a pas à ce jour de financement pour pérenniser ces différentes actions, les budgets dédiés aux centres de référence ne couvrant que quelques salaires et aucun frais de fonctionnement. Finalement, comment évoluer et progresser à moyens constants ?

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Abstract

Narcolepsy (with or without cataplexy), idiopathic hypersomnia (with or without long sleep duration) and Kleine – Levin syndrome are the main central rare hypersomnias. They may be considered models to help us to better understand the mechanisms controlling sleep and waking regulation in humans. When creating the national centers for rare hypersomnias, the aims were:

1)
screening and earlier treatment of patients with hypersomnia;
2)
improving patient care with guidelines, a specific patient’s card, coordination of treatments between centers and professionals, and the development of new treatments;
3)
encouraging research studies into the epidemiology, pathophysiology and genotype/phenotype through the creation of clinical, DNA, sera and cerebrospinal fluid banks;
4)
increasing public awareness among patients and their relatives, the general public and in the mass media of rare hypersomnias; and
5)
regular evaluation of our activities.

These goals appear to have been achieved over the past 5 years. However, there are now financial difficulties to be faced, given the increasing demands of patients and professionals while having to stay within the same limited budgets.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Centre de référence, Maladie rare, Hypersomnie, Narcolepsie, Cataplexie, Syndrome de Kleine-Levin

Keywords : Orphan diseases, Reference centres, Hypersomnia, Narcolepsy, Cataplexy, Kleine – Levin syndrome


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Vol 169 - N° S1

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