Médecine

Paramédical

Autres domaines


S'abonner

Les maladies métaboliques héréditaires en neurologie adulte - 05/03/13

Doi : 10.1016/S0035-3787(13)70062-6 
F. Sedel a, b,
a Département de Neurologie, centre de référence maladies lysosomales, Unité fonctionnelle neurométabolique bio-clinique et génétique, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Assistance Publique Hôpitaux de Paris, 47 Boulevard de l’Hôpital, 75651 Paris cedex 13, France 
b Groupe de recherche clinique (GRC13) Université Pierre et Marie Curie (Paris VI), 4 Place Jussieu, 75005 Paris, France 

*Correspondance.

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

pages 7
Iconographies 0
Vidéos 0
Autres 0

Résumé

Les maladies héréditaires du métabolisme (MHM) sont dues à des mutations de gènes codant pour des enzymes ou des protéines du métabolisme. De nombreuses MHM répondent à des traitements spécifiques d’où l’importance d’en faire le diagnostic. Leur présentation possible à l’âge adulte, le plus souvent par des symptômes neurologiques ou psychiatriques en font une spécialité intégrante de la neurologie. Ces pathologies demeurent néanmoins rares et leur prise en charge réservée à quelques centres spécialisés. Du fait du nombre très important de MHM, la démarche diagnostique doit être rigoureuse à point de départ clinique et faisant appel à la neuroradiologie, la biochimie et la génétique. En pratique, il est important pour le neurologue de savoir (1) quand évoquer une MHM et (2) comment attribuer une présentation clinique donnée à un des 5 grands groupes de MHM que sont (a) les troubles du métabolisme énergétique, (b) les intoxications, (c) les maladies de surcharge lipidique, (d) les troubles du métabolisme des métaux et (e) les troubles du métabolisme des neurotransmetteurs. La création d’un centre de référence « maladies rares » a permis un développement important de la spécialité.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Absract

Inborn errors of metabolism (IEM) are caused by mutations in genes coding for enzymes and other proteins involved in cell metabolism. Many IEM can be treated effectively. Although IEM have usually been considered pediatric diseases, they can present at any age, mostly with neurological and psychiatric symptoms, and therefore constitute an integral subspeciality of neurology. However, although they are increasingly being recognized, IEM remain rare, and the care for patients should be optimized in specialized reference centers. Since the number of different diseases is very large, the diagnostic approach needs to be rigorous, starting at the clinics and calling upon the additional help of neuroradiology, biochemistry and molecular biology. In practice, it is important for the neurologist to recognize: (1) when to start suspecting an IEM; and (2) how to correlate a given clinical presentation with one of the five major groups of diseases affecting the nervous system. These five groups may be classified as: (a) energy metabolism disorders such as respiratory chain disorders, pyruvate dehydrogenase deficiency, GLUT1 deficiency, fatty-acid β-oxidation defects, and disorders involving key cofactors such as electron transfer flavoprotein, thiamine, biotin, riboflavin, vitamin E and coenzyme Q10; (b) intoxication syndromes such as porphyrias, urea-cycle defects, homocystinurias, organic acidurias and amino acidopathies; (c) lipidstorage disorders such as lysosomal storage disorders (Krabbe disease, metachromatic leukodystrophy, Niemann – Pick disease type C, Fabry disease and Gaucher’s disease), peroxisomal disorders (adrenomyeloneuropathy, Refsum disease, disorders of pristanic acid metabolism, peroxisome biogenesis disorders), Tangier disease and cerebrotendinous xanthomatosis; (d) metal-storage diseases such as iron, copper and manganese metabolic disorders; and (e) neurotransmitter metabolism defects, including defects of serotonin, dopamine and glycine metabolism.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Erreurs inné es du mé tabolisme, Maladies mé taboliques hé ré ditaires, Adultes, Neurologie, Traitements, Leucodystrophies

Keywords : Inborn metabolism errors, Hereditary metabolic disorders, Adults, Neurology, Treatment, Leukodystrophies


Plan

Plan indisponible

© 2013  Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Vol 169 - N° S1

P. S63-S69 - février 2013 Retour au numéro
Article précédent Article précédent
  • Quel apport des centres de référence maladies rares dans la prise en charge des hypersomnies rares ?
  • M.-F. Vecchierini, D. Léger, I. Arnufl, Y. Dauvilliers

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’achat d’article à l’unité est indisponible à l’heure actuelle.

Déjà abonné à cette revue ?

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.