Table des matières EMC Démo S'abonner

Enfermedades por sobrecarga de hierro en los niños - 18/03/13

[4-059-T-10]  - Doi : 10.1016/S1245-1789(13)64496-0 
P. Brissot a, b, , E. Bardou-Jacquet a, b, M. Latournerie b, L. Bridoux-Henno d, A.-M. Jouanolle a, c, O. Loréal a, b
a Centre de référence des surcharges en fer rares d'origine génétique, Centre hospitalier universitaire, Hôpital Pontchaillou, 2, rue Henri-Le-Guilloux, 35033 Rennes cedex 9, France 
b Service des maladies du foie et Inserm, UMR 991, Centre hospitalier universitaire, Hôpital Pontchaillou, 2, rue Henri-Le-Guilloux, 35033 Rennes cedex 9, France 
c Laboratoire de génétique moléculaire, Centre hospitalier universitaire, Hôpital Pontchaillou, 2, rue Henri-Le-Guilloux, 35033 Rennes cedex 9, France 
d Service de pédiatrie, Centre hospitalier universitaire, Hôpital Anne-de-Bretagne, 16, boulevard de Bulgarie, 35203 Rennes cedex 2, France 

Auteur correspondant.

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

pages 9
Iconographies 1
Vidéos 0
Autres 1

Résumé

Las enfermedades por sobrecarga de hierro en los niños abarcan un amplio abanico de enfermedades genéticas y adquiridas. La identificación de las causas genéticas ha sido relativamente reciente, a raíz del descubrimiento del gen HFE. Se ha observado que, además de la hemocromatosis de tipo 1 (vinculada al gen HFE), que se manifiesta en la edad adulta, varias formas de sobrecarga de hierro que afectaban a pacientes jóvenes se debían a mutaciones de genes no relacionados con HFE. Se trata de enfermedades poco comunes pero que, a diferencia de la hemocromatosis vinculada al gen HFE, no afectan únicamente a pacientes caucásicos. El exceso de hierro está relacionado, como en la hemocromatosis de tipo 1, con una hipohepcidinemia que aumenta la absorción digestiva de hierro. Entre las causas adquiridas, predominan las sobrecargas de hierro que se desarrollan en el contexto de diversos trastornos hematológicos y están relacionadas no sólo con la transfusión de hierro, sino también con un exceso de absorción digestiva de éste, debido a hipohepcidinemia por diseritropoyesis. Desde el punto de vista diagnóstico, estas diversas enfermedades se han beneficiado en gran medida de la resonancia magnética (RM), para cuantificar de forma no invasiva la carga de hierro visceral, así como de los avances de la genética molecular, para identificar las mutaciones implicadas. Desde el punto de vista terapéutico, la depleción mediante sangrías es el tratamiento de primera línea de las sobrecargas genéticas. La quelación oral se ha convertido en el tratamiento de elección para las sobrecargas transfusionales. Con la condición de que se instauren de forma precoz, estos enfoques terapéuticos permiten no sólo transformar el pronóstico vital, sino mejorar sensiblemente la calidad de vida de estos jóvenes pacientes.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Palabras clave : Sobrecarga de hierro, Gen HFE, Hemocromatosis juvenil, Talasemia, Drepanocitosis, Quelación oral


Plan


© 2013  Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Article précédent Article précédent
  • Porfirias hereditarias en niños
  • A. Poli, C. Schmitt, T. Lefebvre, H. Puy, L. Gouya
| Article suivant Article suivant
  • Enfermedades mitocondriales
  • C. Rouzier, A. Chaussenot, S. Bannwarth, S. Ait-El-Mkadem Saadi, K. Fragaki, V. Paquis-Flucklinger

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’achat d’article à l’unité est indisponible à l’heure actuelle.

Déjà abonné à ce traité ?

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.


Tout le contenu de ce site: Copyright © 2024 Elsevier, ses concédants de licence et ses contributeurs. Tout les droits sont réservés, y compris ceux relatifs à l'exploration de textes et de données, a la formation en IA et aux technologies similaires. Pour tout contenu en libre accès, les conditions de licence Creative Commons s'appliquent.