S'abonner

Pigmentary lesions in patients with increased DNA damage due to defective DNA repair - 25/03/13

Doi : 10.1016/S0151-9638(12)70124-2 
L. Krieger, M. Berneburg
Department of Dermatology, Eberhard Karls University, Liebermeisterstraße 25, D-72076 Tübingen, Germany 

*Corresponding author.

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

pages 5
Iconographies 2
Vidéos 0
Autres 0

Summary

The occurrence of abnormally pigmented skin lesions is a common phenomenon and often associated with the influence of ultraviolet radiation (UV) and other sources of DNA damage. Pigmentary lesions induced by UV radiation and other sources of DNA damage occur in healthy individuals, but human diseases with defective DNA repair represent important models which allow the investigation of possible underlying molecular mechanisms leading to hypo-and hyperpigmentations. There are several hereditary diseases which are known to go along with genetic defects of DNA repair mechanisms comprising Xeroderma pigmentosum (XP), Cockayne syndrome (CS), Trichothiodystrophy (TTD), Werner syndrome (WS), Bloom syndrome (BS), Fanconi anemia (FA) and Ataxia telangiectasia (AT). These diseases share clinical characteristics including poikilodermatic skin changes such as hypo-and hyperpigmentation. Since UV radiation is the most common source of DNA damage which can cause pigmentary lesions both in healthy individuals and in patients with genetic deficiency in DNA repair, in the present article, we focus on pigmentary lesions in patients with XP as an example of a disease associated with genetic defects in DNA repair.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Résumé

L’induction d’anomalies pigmentaires est très commune et résulte principalement de l’exposition aux UV mais aussi à d’autres sources d’altérations de l’ADN. Les lésions pigmentaires ainsi induites peuvent survenir chez des patients sains, mais les maladies de réparation de l’ADN peuvent être considérées comme un modèle d’étude des mécanismes moléculaires des hypopigmentations et des hyperpigmentations. Il existe de nombreuses maladies génétiques qui comprennent des anomalies de réparation de l’ADN, notamment le xeroderma pigmentosum (XP), le syndrome de Cockayne (SC), la trichothiodystrophie (TTD), le syndrome de Werner (SW), le syndrome de Bloom (SB), l’anémie de Fanconi (AF) et l’ataxie télangiectasie (AT). Toutes ces maladies ont des éléments cliniques communs, notamment un état poïkilodermique comprenant des troubles pigmentaires. L’exposition aux UV étant le principal inducteur d’altérations de l’ADN et d’anomalies pigmentaires chez les sujets sains comme chez ceux atteints d’anomalies de réparation de l’ADN, cet article sera centré sur les lésions pigmentaires du XP, cette maladie étant l’archétype des défauts génétiques de réparation de l’ADN.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Keywords : Pigmentary lesions, Ultraviolet radiation (UV), DNA damage, Xeroderma pigmentosum (XP)

Mots clés : Lésions pigmentaires, Exposition aux UV, Altérations de l’ADN, Xeroderma pigmentosum (XP)


Plan


© 2012  Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Vol 139 - N° S4

P. S130-S134 - décembre 2012 Retour au numéro
Article précédent Article précédent
  • Normal and abnormal skin color
  • J.P. Ortonne
| Article suivant Article suivant
  • Considerations on photoprotection and skin disorders
  • T. Ferreira Cestari, F. Bazanella de Oliveira, J. Catucci Boza

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’achat d’article à l’unité est indisponible à l’heure actuelle.

Déjà abonné à cette revue ?

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.


Tout le contenu de ce site: Copyright © 2024 Elsevier, ses concédants de licence et ses contributeurs. Tout les droits sont réservés, y compris ceux relatifs à l'exploration de textes et de données, a la formation en IA et aux technologies similaires. Pour tout contenu en libre accès, les conditions de licence Creative Commons s'appliquent.