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Intérêt de la recherche de grand réarrangement intragénique de POLG1 à travers l’analyse d’une cohorte de 160 patients français suspects de pathologie mitochondriale - 26/03/13

Doi : 10.1016/j.neurol.2013.01.547 
C. Rouzier a, A. Chaussenot a, , C. Richelme b, S. Sacconi c, J. Pouget d, B. Chabrol e, V. Paquis-Flucklinger a
a Service de génétique, ARCHET 2, 151, route de Saint-Antoine-de-Ginestière, 06202 Nice 3, France 
b Service de pédiatrie, GCS Lenval, 06000 Nice, France 
c Service de neurologie, ARCHET 1, 06202 Nice 3, France 
d Service de neurologie, Timone, 13000 Marseille, France 
e Service de neuropédiatrie, Timone, 13000 Marseille, France 

Auteur correspondant.
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Mots clés : Délétions multiples de l’ADNmt, POLG, Cytopathies mitochondriales


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Vol 169 - N° S2

P. A225 - avril 2013 Retour au numéro
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