Anémies hémolytiques d'origine membranaire - 01/01/99
Service d'hématologie, d'immunologie et de cytogénétique, hôpital de Bicêtre, 78, rue du Général-Leclerc, 94275 Le Kremlin-Bicêtre France
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Résumé |
Sphérocytose, elliptocytose, poïkilocytose héréditaires, et maladies héréditaires de la perméabilité membranaire aux cations rendent compte de la majorité des anémies hémolytiques congénitales d'origine membranaire. Par leur fréquence cumulée, les problèmes diagnostiques qu'elles posent parfois, les gestes thérapeutiques qu'elles indiquent ou contre-indiquent, ces affections représentent un souci permanent pour les pédiatres et les hématologistes. Le diagnostic précis requiert une enquête généalogique, et dépend d'examens complémentaires que l'on saura demander avec discernement. On peut vouloir élucider au niveau du génome la lésion responsable, démarche coûteuse cependant et restant l'apanage de laboratoires de recherche. L'établissement des corrélations entre les altérations moléculaires et les données cliniques ont rendu possible une compréhension renouvelée des mécanismes physiopathologiques mis en jeu. L'identification des mutations a donné lieu à une reclassification des affections sur des bases génétiques. Ainsi peut-on voir dans la sphérocytose héréditaire le résultat d'une instabilité de la membrane sur de faibles rayons, entraînant le détachement de microvésicules largement vidées de leur contenu. En cause sont des mutations qui entraînent un déficit de l'ankyrine, de la bande 3 (échangeur des anions 1), de l'une ou l'autre chaîne de la spectrine, ou de la protéine 4.2. L'elliptocytose héréditaire, et sa forme aggravée, la poïkilocytose héréditaire, procèdent d'une perte de la déformabilité élastique des hématies et, dans les cas sévères, d'une fragilité amenant, sous les contraintes de la circulation, les hématies à se morceler. Des mutations localisées en des régions précises de la spectrine, ou un déficit de la protéine 4.1 rendent compte de ces anomalies mécaniques. Les maladies génétiques de la perméabilité membranaire aux cations débouchent sur des perturbations contrastées de l'hydratation cellulaire et la présence, en général, de stomatocytes. La recherche des gènes responsables est en cours.
Plan
- Aspects morphologiques des cellules sanguines normales
- E. Cornet, X. Troussard
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