L'hémochromatose primitive (HI) est une maladie autosomique récessive de prévalence élevée, dont la morbidité et la mortalité sont remarquablement réduites par la mise en route précoce de saignées itératives. Des stratégies de dépistage de la maladie utilisant des marqueurs biologiques et génétiques sont en cours d'évaluation. Le diabète est une complication fréquente de l'HI. Sa survenue tardive au cours de l'évolution de la maladie, le plus souvent alors qu'il existe déjà une cirrhose, limite néanmoins son intérêt en terme de dépistage de l'HI. L'existence seule d'un diabète ne permet pas en outre de présager d'une hémochromatose sous-jacente. En effet, le risque d'être porteur de la maladie n'apparaît pas plus élevé chez les sujets diabétiques que chez les sujets non diabétiques. Ce risque est toutefois nettement accru par la co-existence d'une cirrhose. Ainsi, la découverte d'un diabète ne doit pas conduire en pratique clinique à rechercher une HI, sauf s'il existe une cirrhose ou d'autres manifestations cliniques évocatrices associées.

Genetic Hemochromatosis (GH) is a highly prevalent autosomal recessive disorder, which outcome has been dramatically improved by early phlebotomy. Attempts to screen for the disease, using biological and genetic approches, are currently under evaluation. Diabetes mellitus often complicates GH. However, as it occurs late in the course of the disease, in most cases when cirrhosis is already present, its usefulness for the screening of GH seems reduced. Diabetes mellitus, when isolated, appears also as a poor predictor of hemochromatosis. Indeed, the risk of being carrier of the disease is not increased in diabetic patients compared with non diabetic sujects. This risk is however highly enhanced by the co-existence of cirrhosis. Thus, in the face of a newly diagnosed diabetes mellitus, the search for hemochromatosis must be performed only when it associates with cirrhosis or with other evocative clinical conditions.