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Fistules carotido-caverneuses spontanées bilatérales révélant une maladie d’Ehlers-Danlos de type IV - 06/04/13

Doi : 10.1016/j.annder.2012.11.014 
M. Girardin a, E. Puzenat a, P. Humbert a, b, F. Aubin a, , c
a Service de dermatologie, CHU de Besançon, 3, boulevard Alexandre-Fleming, 25030 Besançon cedex, France 
b Université de Franche-Comté, inserm U1098, SFR FED 4234, 25030 Besançon cedex, France 
c Université de Franche-Comté, EA3181, SFR FED 4234, 25030 Besançon cedex, France 

Auteur correspondant.

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Résumé

Observation

Une femme de 34ans était adressée en consultation de dermatologie pour avis, après avoir développé deux fistules carotido-caverneuses spontanées bilatérales. Elle avait dans ses antécédents deux accouchements par voie basse et de nombreuses interventions chirurgicales non compliquées. L’examen cutané montrait des signes évoquant le diagnostic de syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire (SEDv) : visage acrogérique, hématomes, déchaussement dentaire. Ce diagnostic était confirmé par l’analyse génétique.

Discussion

Le SEDv est une maladie génétique autosomique dominante rare. Le diagnostic clinique de suspicion s’appuie sur les critères de Villefranche. Les complications sont souvent précoces et sévères, la maladie étant grevée d’une mortalité importante. La prise en charge s’est améliorée avec l’utilisation des bêtabloqueurs et la prise en charge des patients par des équipes pluridisciplinaires spécialisées.

Conclusion

L’originalité de notre cas est liée à l’apparition tardive des premières complications de la maladie alors qu’aucun problème n’était survenu à l’occasion des multiples interventions chirurgicales et des accouchements.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Summary

Patients and methods

A 34-year-old woman with an extensive surgical history developed two spontaneous carotido-cavernous fistula bilaterally. Skin examination revealed an acrogeric form of vascular Ehlers-Danlos syndrome and this diagnosis was confirmed by genetic analysis.

Discussion

Vascular Ehlers-Danlos syndrome is a rare autosomal dominant genetic disease that may be suspected on the grounds of clinical symptoms. Severe complications can occur in early life and are associated with a high mortality rate. The prognosis of vascular Ehlers-Danlos syndrome has been radically changed by the use of beta-blockers.

Conclusion

The originality of our observation lies in the long time to onset of the initial complications in the absence of any problems during the numerous operations undergone by the patient, as well as the two childbirths.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Ehlers-Danlos vasculaire, Fistule carotido-caverneuse, Bêtabloqueurs, Acrogérie, Ecchymoses, Collagène

Keywords : Vascular Ehlers-Danlos, Carotido-cavernous fistula, Beta-blockers, Acrogeria, Bruising, Collagen


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Vol 140 - N° 4

P. 296-299 - avril 2013 Retour au numéro
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