Fistules carotido-caverneuses spontanées bilatérales révélant une maladie d’Ehlers-Danlos de type IV - 06/04/13
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Résumé |
Observation |
Une femme de 34ans était adressée en consultation de dermatologie pour avis, après avoir développé deux fistules carotido-caverneuses spontanées bilatérales. Elle avait dans ses antécédents deux accouchements par voie basse et de nombreuses interventions chirurgicales non compliquées. L’examen cutané montrait des signes évoquant le diagnostic de syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire (SEDv) : visage acrogérique, hématomes, déchaussement dentaire. Ce diagnostic était confirmé par l’analyse génétique.
Discussion |
Le SEDv est une maladie génétique autosomique dominante rare. Le diagnostic clinique de suspicion s’appuie sur les critères de Villefranche. Les complications sont souvent précoces et sévères, la maladie étant grevée d’une mortalité importante. La prise en charge s’est améliorée avec l’utilisation des bêtabloqueurs et la prise en charge des patients par des équipes pluridisciplinaires spécialisées.
Conclusion |
L’originalité de notre cas est liée à l’apparition tardive des premières complications de la maladie alors qu’aucun problème n’était survenu à l’occasion des multiples interventions chirurgicales et des accouchements.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Summary |
Patients and methods |
A 34-year-old woman with an extensive surgical history developed two spontaneous carotido-cavernous fistula bilaterally. Skin examination revealed an acrogeric form of vascular Ehlers-Danlos syndrome and this diagnosis was confirmed by genetic analysis.
Discussion |
Vascular Ehlers-Danlos syndrome is a rare autosomal dominant genetic disease that may be suspected on the grounds of clinical symptoms. Severe complications can occur in early life and are associated with a high mortality rate. The prognosis of vascular Ehlers-Danlos syndrome has been radically changed by the use of beta-blockers.
Conclusion |
The originality of our observation lies in the long time to onset of the initial complications in the absence of any problems during the numerous operations undergone by the patient, as well as the two childbirths.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : Ehlers-Danlos vasculaire, Fistule carotido-caverneuse, Bêtabloqueurs, Acrogérie, Ecchymoses, Collagène
Keywords : Vascular Ehlers-Danlos, Carotido-cavernous fistula, Beta-blockers, Acrogeria, Bruising, Collagen
Plan
Vol 140 - N° 4
P. 296-299 - avril 2013 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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