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Giant café-au-lait macule in neurofibromatosis 1: A type 2 segmental manifestation of neurofibromatosis 1? - 24/04/13

Doi : 10.1016/j.jaad.2007.03.013 
Chao-Chun Yang, MD a, b, Rudolf Happle, MD c, Sheau-Chiou Chao, MD a, Julia Yu-Yun Lee, MD a, WenChieh Chen, MD d,
a Department of Dermatology, College of Medicine, National Cheng Kung University, Tainan, Taiwan 
b Institute of Clinical Medicine, College of Medicine, National Cheng Kung University, Tainan, Taiwan 
c Department of Dermatology, Philipp University of Marburg, Marburg, Germany 
d Department of Dermatology, Chang Gung Memorial Hospital-Kaohsiung Medical Center, Chang Gung University College of Medicine, Kaohsiung, Taiwan 

Reprint requests: WenChieh Chen, MD, Department of Dermatology, Chang Gung Memorial Hospital-Kaohsiung Medical Center, Ta-Pei Road 123, Niao-Sung Township, 83301 Kaohsiung County, Taiwan.

Abstract

Type 2 segmental manifestation of autosomal dominant dermatoses refers to pronounced segmental lesions superimposed on the ordinary nonsegmental phenotype, indicating loss of heterozygosity occurring at an early stage of embryogenesis. We describe a 20-year-old Taiwanese woman with typical lesions of neurofibromatosis type 1 (NF1) in the form of characteristic café-au-lait spots, neurofibromas, axillary freckling and Lisch nodules. In addition, a giant garment-like or “bathing-trunk” café-au-lait macule involved the lower half of the trunk, the buttocks, and parts of the thighs, being superimposed on the ordinary smaller spots of NF1. This large café-au-lait macule may be best explained as an example of type 2 segmental NF1. A novel mutation (3009delG) in exon 23 was also identified in this patient, which has not yet been described in sporadic and familial NF1.

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Vol 58 - N° 3

P. 493-497 - mars 2008 Retour au numéro
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