We present a case of vitamin B12 deficiency in a five-month-old infant with failure to thrive and psychomotor delay. Blood cell count showed neutropenia and macrocytic anaemia with megaloblastic bone marrow. Vitamin B12 level was very low and associated with increased urinary methylmalonic acid, which confirmed vitamin B12 deficiency. Mother’s unrecognized pernicious anaemia was reported in this infant exclusively breastfed. Vitamin B12 supply was effective on anaemia and psychomotor delay. This case figures out the importance of an early diagnosis in front of failure to thrive, given the risk of incomplete neurologic recovery due to vitamin B12 deficiency.

Nous rapportons le cas d’une carence en vitamine B12 chez un nourrisson découverte suite à une stagnation pondérale et un retard psychomoteur à l’âge de cinq mois. La numération sanguine mettait en évidence une neutropénie et une anémie macrocytaire avec mégaloblastose médullaire. Le dosage de la vitamine B12 était effondré et associé à une acidurie méthylmalonique. Le bilan étiologique rapportait une maladie de Biermer maternelle méconnue chez cet enfant nourri exclusivement par allaitement maternel. Le traitement substitutif s’était révélé efficace tant sur les anomalies biologiques que sur le développement psychomoteur de l’enfant. Ce cas clinique illustre l’importance d’un diagnostic précoce devant tout retard pondéral en raison des conséquences neurologiques liées à la carence en vitamine B12, quelle qu’en soit l’étiologie.