After completion of the first human genome in 2004, decoding of the human genome is continuing. Its analysis in human diseases has already been carried out for many years in different medical fields among which are hereditary diseases or for instance oncology (in the latter case, especially for targeted medicine). However, improved molecular tools among which are new generation sequencers (NGS), arrived in 2005 in the medical research field allowing a wider and more complete analysis of human genome. NGS permits completion of many different human genomes and deep genome analysis in many human diseases leading to the discovery of new genes, new disease mechanisms and designing of new therapeutic targets at the molecular level. These instruments lead also to the creation of direct testing to consumer genomics (DTC) and the possibility in certain countries of open genomic analysis by private companies. While NGS was mainly confined to research laboratories until very recently, some hospital laboratories are beginning to buy theses machines. Therefore, with the increasing pace of genetic discoveries and the place molecular genetics is taking in medicine, the so-called genomic medicine is beginning to become a reality in all the medical fields. In order to clarify this major evolution, we are presenting the first article out of three on genomic medicine, its applications and future to enlighten the reader on this new matter.

Après la description du premier génome humain achevé en 2004, le décryptage de ce dernier se poursuit. L’analyse du génome humain en médecine est déjà réalisée depuis de nombreuses années dans plusieurs domaines tels que les maladies héréditaires par exemple ou les cancers (médecine individualisée). Néanmoins, l’arrivée de nouveaux outils d’analyse du génome comme les séquenceurs de deuxième génération sur le marché depuis 2005, permettent une analyse plus large de celui-ci, ces machines ayant pris une place importante en recherche clinique comme par exemple en cancérologie, dans l’analyse des maladies rares, le domaine infectieux ou dans le cadre d’études épidémiologiques. La prescription de l’analyse d’un génome humain individuel peut même être obtenue sans ordonnance dans certains pays (analyse génomique libre). Par conséquent, devant la place croissante de l’analyse d’un génome en médecine soit en partie (exome ou analyse ciblée de plusieurs gènes) soit en totalité (génome entier), il nous a paru important de faire le point dans ce domaine en pleine expansion d’autant plus que sa mise en place en milieu hospitalier et non plus en recherche a récemment démarré. Cette première partie reprend en la survolant certains aspects de la connaissance actuelle du génome humain qui nous paraissent importants afin de percevoir les difficultés actuelles de son décryptage et les limites qui en découlent dans l’interprétation de l’analyse d’un génome.