La hernie de coupole diaphragmatique (HCD) est une pathologie rare (1/3000 naissances vivantes). Il s’agit d’un défaut très précoce de fermeture du diaphragme responsable d’une altération du développement et de la physiologie pulmonaire. L’objectif de ce travail est d’analyser les procédures d’information des couples lors de la découverte anténatale d’une HCD chez le fœtus et de faire le point sur les connaissances actuelles des échographistes français sur cette pathologie.

Un questionnaire a été adressé par courriel aux échographistes membres du Collège français d’échographie fœtale (CFEF), entre le 1^er et le 31 décembre 2010.

Au total, 20,7 % (414) des échographistes ont répondu. Vingt-quatre pour cent sont des échographistes de référence, 38 % des praticiens n’ont dépisté aucune HCD dans les cinq dernières années (2005–2010) et 42 % en ont dépisté une ou deux sur la même période. L’annonce de la malformation est réalisée le plus souvent en fin d’examen, avec ou sans les accompagnants. L’information sur le pronostic reste évasive et un avis est immédiatement demandé au centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (CPDPN) dans la majorité des cas. Cinquante-neuf pour cent des échographistes ne connaissent pas l’existence du centre de référence maladie rare (CMR) HCD.

L’évaluation précise du pronostic est essentielle dans l’information à donner et dans la décision éventuelle d’un traitement in utero ou d’une interruption médicale de grossesse. Les résultats hétérogènes de l’enquête montrent les disparités existantes entre les échographistes sur les modalités de délivrance d’informations. Une meilleure diffusion de l’évaluation pronostique de la HCD est nécessaire.

Congenital diaphragmatic hernia (CDH) is a rare disease (1/3000 live births). Carriers display a diaphragmatic defect responsible for an impaired pulmonary development and physiology. The aim of this study was to evaluate the information given to couples whose fetus display a CDH and the current knowledge of French sonographers about this disease.

A questionnaire was sent by email to 2000 sonographers, members of the French college of fetal ultrasonography, between May 1st and December 31st of 2010.

20,7 % (414) of the sonographers answered. Twenty-four percent are second line sonographers. Thirty-eight percent did not diagnose any diaphragmatic hernia in the last five years (2005–2010) and 42 % diagnosed 1 or 2 during the same period. Information concerning the prognostic remains elusive and most sonographers rapidly referred patients to prenatal diagnostic centers. Fifty-nine percent of sonographer are not aware of the existence in France of a Centre for Rare Disease for CDH.

Accurate assessment of prognosis is essential to provide adequate information to couples and to help them make a decision on whether or not to perform an in utero treatment. The heterogenous results of the survey clearly show the disparities between sonographers on the type of information delivered. A better diffusion of prognostic evaluation in CDH, among sonographers is needed.