Porphyries érythropoïétiques - 01/01/01
Centre français des porphyries, hôpital Louis Mourier, 178, rue des Renouillers, 92701 Colombes cedex France
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Résumé |
Après un bref rappel de la biosynthèse de l'hème et de sa régulation, les deux porphyries érythropoïétiques (protoporphyrie et porphyrie érythropoïétique congénitale, ou maladie de Günther) sont décrites sur le plan clinique et biologique, avec quelques notions récentes apportées par la biologie moléculaire.
La maladie de Günther est la plus rare des porphyries ; liée à un déficit de l'uroporphyrinogène III cosynthétase, elle est de transmission récessive et caractérisée par une photosensibilité considérable aboutissant à des lésions mutilantes. Une hémolyse importante aggrave souvent le pronostic. L'uroporphyrine de type I atteint un taux très élevé dans les urines. La greffe de moelle osseuse apporte un espoir thérapeutique majeur.
La protoporphyrie est aussi caractérisée par une photosensibilité très importante, mais dont la traduction clinique objective est pauvre. L'accumulation de protoporphyrine par déficit en ferrochélatase n'entraîne qu'exceptionnellement des complications hépatiques graves qui imposent alors une transplantation.
Mots-clés : porphyries, diagnostic, hème, enzyme, traitement
Plan
- Aspects morphologiques des cellules sanguines normales
- E. Cornet, X. Troussard
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