La miocardiopatía hipertrófica de origen sarcomérico, la más frecuente de las enfermedades cardíacas hereditarias (1/500), es un trastorno de transmisión familiar autosómica dominante que se caracteriza por una gran heterogeneidad a la vez clínica, fenotípica (hipertrofia de grado y extensión variables), pronóstica (benignidad o insuficiencia cardíaca grave, accidentes cerebrovasculares, endocarditis, muerte súbita) y genética (se han descrito 13 genes asociados). El diagnóstico suele ser fácil, basado en la presencia en la ecocardiografía de una hipertrofia ventricular izquierda sin causa clínica demostrable, habitualmente asimétrica y sin dilatación ventricular. Hay que tener cuidado con los falsos positivos; cada vez es mayor la contribución de la resonancia magnética (RM) para el diagnóstico. La ecocardiografía permite detectar una posible obstrucción intraventricular izquierda presente en reposo o en el esfuerzo. Por lo general, la expresión de la enfermedad se limita a las anomalías cardíacas (disnea de esfuerzo, angina, palpitaciones, síncopes), que permiten descartar las hipertrofias de otros orígenes, adquiridas o genéticas. El diagnóstico es difícil en algunas ocasiones, como en las hipertrofias del paciente con hipertensión grave y/o de larga evolución o del atleta de competición. Es una de las causas más frecuentes de muerte súbita (en algunos casos es la presentación de la enfermedad) del deportista de competición y de las personas jóvenes. En los familiares de primer grado se debe realizar una detección familiar sistemática (electrocardiográfico, ecocardiografía). En el paciente asintomático puede ser lícita la abstención terapéutica. El tratamiento de los síntomas, empírico, es esencialmente médico; se utiliza un betabloqueante o verapamilo en dosis altas y en algunas ocasiones la asociación disopiramida-betabloqueante. Se deben reservar los tratamientos invasivos (alcoholización septal más frecuente que cirugía), poco frecuentes, a los pacientes con obstrucción muy sintomáticos a pesar de un tratamiento médico con dosis máximas. La estratificación del riesgo de muerte súbita es difícil (antecedentes familiares, síncopes, hipertrofia igual o superior a 30 mm, arritmias ventriculares en el electrocardiograma Holter, caída tensional en la prueba de esfuerzo); para su prevención se implanta un desfibrilador cardíaco. Es obligatorio abandonar la práctica de los deportes de competición.