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Prédisposition génétique aux maladies infectieuses chez l’homme - 18/09/13

Genetic predisposition to infectious diseases in human

Doi : 10.1016/j.immbio.2013.04.001 
J. Bustamante a, , b , A. Puel a, S. Boisson-Dupuis a, c, E. Jouanguy a, c, S.-Y. Zhang a, c, J.-L. Casanova a, c, d, C. Picard a, b, d
a Laboratoire de génétique humaine des maladies infectieuses, faculté de médecine Necker, université Paris Descartes, hôpital Broussais, Sorbonne Cité, Inserm U980, 96, rue Didot, 75014 Paris, France 
b Centre d’étude des déficits immunitaires, hôpital Necker-Enfants Malades, AP–HP, 149, rue de Sèvres, 75015 Paris, France 
c St. Giles Laboratory of Human Genetics of Infectious Diseases, Rockefeller Branch, The Rockefeller University, New York, 10065 NY, États-Unis 
d Unité d’immunologie hématologie pédiatrique, hôpital Necker-Enfants Malades, AP–HP, 149, rue de Sèvres, 75015 Paris, France 

Auteur correspondant.

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Summary

Classical primary immunodeficiencies confer predisposition to multiple or recurrent infectious diseases. However, since the past years, a molecular explanation has been offered to severe idiopathic infections. Indeed, defects in several biologically related genes may confer a predisposition to infection with one specific pathogen in otherwise healthy individuals. These patients present a new kind of primary immunodeficiency with severe and/or recurrent infections caused by a single microorganism family, in contrast to other patients with “classic” primary immunodeficiency.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Résumé

Les déficits immunitaires héréditaires sont classiquement associés à une susceptibilité infectieuse large avec des infections récurrentes. Cependant depuis quelques années, des infections sévères isolées, considérées comme idiopathiques ont maintenant une étiologie génétique. En effet, ces patients présentent un nouveau type de déficit immunitaire héréditaire caractérisé par une prédisposition infectieuse spécifique à un seul type de pathogène ou à une seule famille de microorganismes.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Keywords : Primary immunodeficiency, Genetic predisposition, Mycobacteria, Pneumococcus, Virus, Fungus

Mots-clés : Déficit immunitaire héréditaire, Prédisposition génétique, Mycobactérie, Pneumocoque, Virus, Champignon


Plan


 Tous les auteurs ont donné leur accord pour la soumission pour publication. Le travail n’a pas été publié ni soumis ou accepté pour publication en tant qu’article dans une autre revue. Le travail ne sera pas soumis pour publication dans une autre revue avant décision d’acceptation ou de refus du manuscrit par IBS.


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Vol 28 - N° 4

P. 208-215 - août 2013 Retour au numéro
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  • Addendum à l’article « Maladie résiduelle et leucémie myéloïde chronique/Residual disease in chronic myeloid leukemia »
  • G. Dine, Y. Rehn, S. Brahimi, N. Ali Ammar, B. Gaillard, Y. Bocq, G. Fumagalli
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  • Apport du laboratoire d’analyses de biologie médicale à l’exploration des hyperleucocytoses
  • T. Francia, J. Hanna, O. Herault

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