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Hereditary sensory and autonomic neuropathy type IV and orthopaedic complications - 24/09/13

Doi : 10.1016/j.otsr.2013.05.006 
W. Kim, A. Guinot, S. Marleix, M. Chapuis, B. Fraisse, P. Violas
 Service de Chirurgie Pédiatrique, Hôpital Sud, boulevard de Bulgarie, 35200 Rennes, France 

Corresponding author. Tel.: +33 2 99 28 43 21.

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Sous presse. Épreuves corrigées par l'auteur. Disponible en ligne depuis le mardi 24 septembre 2013
Cet article a été publié dans un numéro de la revue, cliquez ici pour y accéder

Summary

Hereditary sensory and autonomic neuropathy type IV (HSAN-IV) is a very rare autosomal recessive disorder characterized by recurrent episodes of unexplained fever, extensive anhidrosis, total insensitivity to pain, hypotonia, and mental retardation. The most frequent complications of this disease are corneal scarring, multiple fractures, joint deformities, osteomyelitis, and disabling self-mutilations. We reported the case of a 12-year-old boy. The goal was to discuss our decision-making and compare this case with cases described in the literature.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Keywords : Hereditary sensory and autonomic neuropathies, Orthopaedic, Fracture, Infection


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© 2013  Publié par Elsevier Masson SAS.
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