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Muscle diseases with prominent joint contractures: Main entities and diagnostic strategy - 24/09/13

Doi : 10.1016/j.neurol.2013.07.005 
B. Eymard a, , b , A. Ferreiro a, b, c, R. Ben Yaou a, b, d, T. Stojkovic a, b, d
a Centre de référence pathologie neuromusculaire Paris Est, groupe hospitalier Pitié-Salpêtrière, 47-83, boulevard de L’Hôpital, 75013 Paris, France 
b Institut de myologie, hôpital Pitié-Salpêtrière, 47-83, boulevard de L’Hôpital, 75013 Paris, France 
c Inserm U 787, université Pierre-et-Marie-Curie, 4, place Jussieu, 75005 Paris, France 
d Inserm U 974, université Pierre-et-Marie-Curie, 4, place Jussieu, 75005 Paris, France 

Corresponding author.

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Abstract

Muscle diseases may have various clinical manifestations including muscle weakness, atrophy or hypertrophy and joint contractures. A spectrum of non-muscular manifestations (cardiac, respiratory, cutaneous, central and peripheral nervous system…) may be associated. Few of these features are specific. Limb joint contractures or spine rigidity, when prevailing over muscle weakness in ambulant patients, are of high diagnostic value for diagnosis orientation. Within this context, among several disorders, four groups of diseases should systematically come to mind including the collagen VI-related myopathies, the Emery–Dreifuss muscular dystrophies, the SEPN1 and FHL1 related myopathies. More rarely other genetic or acquired myopathies may present with marked contractures. Diagnostic work-up should include a comprehensive assessment including family history, neurological, cardiologic and respiratory evaluations. Paraclinical investigations should minimally include muscle imaging and electromyography. Muscle and skin biopsies as well as protein and molecular analyses usually help to reach a precise diagnosis. We will first describe the main muscle and neuromuscular junction diseases where contractures are typically a prominent symptom of high diagnostic value for diagnosis orientation. In the following chapters, we will present clues for the diagnostic strategy and the main measures to be taken when, at the end of the diagnostic work-up, no definite muscular disease has been identified.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Résumé

Les signes cliniques des affections musculaires sont variés : faiblesse et/ou fatigabilité, atrophie et/ou hypertrophie musculaires mais aussi rétractions tendineuses, de topographie variable. Peuvent s’y associer des symptômes extramusculaires (cardiaques, respiratoires, neurologiques centraux ou périphériques, ophtalmologiques, métaboliques, cutanés). Parmi les symptômes clés qui orientent la démarche clinique, les rétractions tendineuses peuvent être d’un apport décisif pour poser un diagnostic précis quand elles sont au premier plan. Leur existence et leur topographie (axiale et/ou au niveau des membres), notamment chez un patient encore ambulatoire, apportent un élément d’orientation important à l’équation clinique. Dans ce cadre, quatre groupes d’affections musculaires sont à évoquer systématiquement : les myopathies liées aux collagène VI, les myopathies de type Emery-Dreifuss, les myopathies liées aux gènes FHL1 et SEPN1. D’autres affections musculaires héréditaires ou acquises sont plus rarement en cause. La conduite à tenir doit comporter une évaluation aussi complète que possible de l’histoire familiale et de l’état neuro-cardiorespiratoire. Les investigations paracliniques devront comprendre au moins une imagerie musculaire et un examen électromyographique complet. Les biopsies musculaire et cutanée ainsi que les études protéiques ad hoc et les analyses génétiques en biologie moléculaire permettent souvent de poser un diagnostic précis. Au terme d’une démarche diagnostique rigoureuse, les cas restant sans diagnostic bénéficieront de l’apport des techniques d’analyses moléculaires en haut débit récemment mises au point. Dans cet article, nous décrivons d’abord les principales entités cliniques où les rétractions tendineuses au premier plan contribueront à orienter le diagnostic. Nous présenterons ensuite les principaux éléments de la stratégie diagnostique.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Keywords : Joint contractures, Rigid spine syndrome, Collagen VI-related myopathies, Emery–Dreifuss muscular dystrophy, SEPN1, Lamins A/C, Emerin, FHL1

Mots clés : Rétractions tendineuses, Syndrome de la colonne raide, Myopathies liées au collagène VI, Myopathie d’Emery-Dreifuss, SEPN1, Lamines A/C, Emerine, FHL1


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Vol 169 - N° 8-9

P. 546-563 - août 2013 Retour au numéro
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