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The French Pompe registry. Baseline characteristics of a cohort of 126 patients with adult Pompe disease - 24/09/13

Doi : 10.1016/j.neurol.2013.07.002 
P. Laforêt a, , K. Laloui a, B. Granger b, D. Hamroun c, N. Taouagh a, J.-Y. Hogrel a, D. Orlikowski d, F. Bouhour e, A. Lacour f, E. Salort-Campana g, I. Penisson-Besnier h, S. Sacconi i, F. Zagnoli j, F. Chapon k, B. Eymard a, C. Desnuelle i, J. Pouget g

the French Pompe Registry Study Group1

  The French Pompe Study Group : Dr A.-L. Bedat-Millet (Centre de compétence de pathologie neuromusculaire, CHU Charles Nicolle, Rouen), Dr A. Behin, Pr B. Eymard, Dr T. Stojkovic, A. Canal, Dr V. Decostre, G. Ollivier, Dr P. Carlier, Pr R.-Y. Carlier, Dr C. Wary (Centre de référence de pathologie neuromusculaire Paris-Est, institut de Myologie, groupe hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris), Pr F. Boyer (Service de médecine physique et de réadaptation, CHU de Reims), Dr C. Caillaud (Laboratoire de biochimie génétique, faculté de médecine Cochin, Paris), Dr Y. Castaing (Service de réanimation, CHU de Bordeaux, Bordeaux), Dr P. Cintas (Centre SLA et maladies neuromusculaires, CHU de Toulouse-Rangueil, Toulouse, France), Pr I. Durieu (Service de médecine interne, centre hospitalier Lyon Sud, Pierre-Bénit), Dr A. Echaniz-Laguna (Département de neurologie, hôpitaux universitaires de Strasbourg, hôpital de Hautepierre, Strasbourg) , Dr L. Feasson, Dr A. Furby (Centre de référence des maladies neuromusculaires rares Rhône-Alpes, Hôpital Nord, CHU de Saint-Étienne), Dr X. Ferrer, Dr. G .Solé (Centre de référence des maladies neuromusculaires, CHU de Bordeaux-GH Sud - hôpital Haut-Lévêque, Pessac), Dr R. Froissart, Dr M. Piraud (Centre de biologie et pathologie Est, hospices civils de Lyon, Bron), Dr N. Guffon-Fouilhoux (Unité des maladies métaboliques, département de pédiatrie, CHU de Lyon-GH Est - hôpital Femme-Mère-Enfant, Bron), Dr H. Journel (Génétique médicale, centre hospitalier Bretagne-Atlantique, Vannes), Dr P. Kaminsky (Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme de Nancy, centre hospitalier universitaire de Nancy, hôpitaux de Brabois, Vandœuvre), Pr P Labauge (Département de Neurologie, CHU de Montpellier, Montpellier), Dr A. Levy (Service de pneumologie, centre hospitalier Jacques-Cœur, Bourges), Dr S. Louis (Service de neurologie, hôpital Central, Nancy), Dr A. Magot (Centre de référence des maladies neuromusculaires Nantes-Angers, Hôtel Dieu, Nantes), Dr M.-C. Minot-Myhié (service neurologie, CHU de Rennes, Rennes), Dr A. Nadaj-Pakleza, Anne-Catherine Aubé-Nathier (Centre de référence des maladies neuromusculaires Nantes/Angers, Service de neurologie, CHU d’Angers, Angers), Dr N. Pellegrini (Service de soins de suite et de réadaptation neurologie, GHI du Vexin, Aincourt), Dr P. Petiot (Centre de référence maladies neuromusculaires de la région Rhône-Alpes, hôpital de la Croix-Rousse, Lyon), Dr J. Praline (Centre de compétences maladies neuromusculaires, CHRU de Tours, Tours), Dr H. Prigent (Service de physiologie et explorations fonctionnelles, hôpital Raymond Poincaré, Garches), Dr D. Renard (CHU de Nîmes, hôpital Caremeau, Nîmes), Dr V. Tiffreau (Centre de référence des maladies neuromusculaires, CHRU de Lille, Lille), Dr D. Vincent (Service de neurologie, groupe hospitalier La Rochelle – Ré – Aunis, La Rochelle).

a Centre de référence de pathologie neuromusculaire Paris-Est, institut de myologie, groupe hospitalier Pitié-Salpêtrière, 47-83, boulevard de l’Hôpital, 75013 Paris, France 
b Département de santé publique, de biostatistiques et d’information médicale, centre hospitalo-universitaire Pitié-Salpêtrière, 47-83, boulevard de l’Hôpital, 75013 Paris, France 
c Centre hospitalo-universitaire de Montpellier, hôpital Arnaud-de-Villeneuve, 371, avenue du Doyen-Gaston-Giraud, 34295 Montpellier cedex 5, France 
d CICIT 805, service de réanimation et unité de ventilation à domicile, hôpital Raymond-Poincaré, 104, boulevard Raymond-Poincaré, 92380 Garches, France 
e Service ENMG et pathologies neuromusculaires, hôpital neurologique Pierre-Wertheimer, GHE Lyon, 59, boulevard Pinel, 69500 Bron, France 
f Service de neurologie D et centre de référence des maladies rares neuromusculaires, hôpital Roger-Salengro, CHRU de Lille, rue Émile-Laine, 59037 Lille, France 
g Centre de référence des maladies neuromusculaires et de la SLA, hôpital de la Timone, Aix-Marseille université, 264, rue Saint-Pierre, 13005 Marseille, France 
h Service de neurologie, centre de référence des maladies neuromusculaires Nantes/Angers, CHU d’Angers, 4, rue Larrey, 49933 Angers cedex 09, France 
i Centre de réference des maladies neuromusculaires et SLA, hôpital Archet 1, route de Saint-Anthoine-de-Ginestière, BP 3079, Nice, France 
j Hôpital d’instruction des armées Clermont-Tonnerre, rue Colonel-Fonferrier, 29200 Brest, France 
k Centre de compétence des maladies neuromusculaires, CHU de Caen, avenue de la Côte-de-Nacre, 14033 Caen cedex 9, France 

Corresponding author.

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Abstract

Pompe disease is a rare autosomal recessive muscle lysosomal glycogenosis, characterised by limb-girdle muscle weakness and frequent respiratory involvement. The French Pompe registry was created in 2004 with the initial aim of studying the natural history of French patients with adult Pompe disease. Since the marketing in 2006 of enzyme replacement therapy (alglucosidase alfa, Myozyme®), the French Pompe registry has also been used to prospectively gather the biological and clinical follow-up data of all adult patients currently treated in France. This report describes the main clinical and molecular features, at the time of inclusion in the French registry, of 126 patients followed up in 21 hospital-based neuromuscular or metabolic centres. Sixty-five men and 61 women have been included in the registry. Median age at inclusion was 49 years, and the median age at onset of progressive limb weakness was 35 years. Fifty-five percent of the patients were walking without assistance, 24% were using a stick or a walking frame, and 21% were using a wheelchair. Forty-six percent of the patients needed ventilatory assistance, which was non-invasive in 35% of the cases. When performed, muscle biopsies showed specific features of Pompe disease in less than two-thirds of the cases, confirming the importance of acid alpha-glucosidase enzymatic assessment to establish the diagnosis. Molecular analysis detected the common c.-32-13T>G mutation, in at least one allele, in 90% of patients. The French Pompe registry is so far the largest country-based prospective study of patients with Pompe disease, and further analysis will be performed to study the impact of enzyme replacement therapy on the progression of the disease.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Résumé

La maladie de Pompe est une glycogénose musculaire rare, de transmission autosomique récessive, caractérisée par une faiblesse des ceintures, fréquemment associée à une insuffisance respiratoire. Le registre français de la maladie de Pompe a été créé en 2004, avec pour objectif initial d’étudier l’histoire naturelle des patients atteints de la forme adulte de la maladie de Pompe. Depuis la commercialisation de l’enzymothérapie substitutive par alglucosidase alfa (Myozyme®) en 2006, le registre français de la maladie de Pompe a aussi permis le recueil de données cliniques et biologiques pour l’ensemble des patients adultes actuellement traités en France. Ce travail décrit les principales caractéristiques cliniques et moléculaires des 126 patients adultes, qui sont suivis dans 21 centres de référence de maladies neuromusculaires ou métaboliques. Soixante-cinq hommes et 61 femmes ont été inclus dans le registre. L’âge médian à l’inclusion était de 49ans ; l’âge médian du début de la faiblesse musculaire évolutive des ceintures était de 35ans. Soixante-cinq pour cent des patients pouvaient marcher sans aide, 24 % avaient recours à l’aide d’une canne ou d’un déambulateur, et 21 % avaient recours au fauteuil roulant. Quarante-six pour cent des patients avaient recours à une ventilation assistée, avec une ventilation non invasive dans 35 % des cas. La biopsie musculaire montrait des anomalies caractéristiques de la maladie de Pompe dans moins de deux tiers des cas, lorsqu’elle avait été pratiquée, confirmant ainsi l’importance du dosage enzymatique de l’activité alpha-glucosidase acide pour établir le diagnostic. Les analyses moléculaires ont permis de détecter la présence de la mutation commune c.-32-13T>G sur au moins un des deux allèles chez 90 % des patients. Le registre français de la maladie de Pompe a permis de constituer la plus grande cohorte de patients adultes atteints de cette maladie, et suivis de façon prospective, à l’échelle d’un pays. Des analyses complémentaires sont en cours afin d’étudier les effets de l’enzymothérapie substitutive sur l’évolution de la maladie.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Keywords : Pompe disease, Pompe registry, Acid alpha-glucosidase deficiency

Mots clés : Maladie de Pompe, Registre de la maladie de Pompe, Déficit en alpha-glucosidase acide


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Vol 169 - N° 8-9

P. 595-602 - août 2013 Retour au numéro
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