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Intolérance musculaire à l’effort par déficit en phosphofructokinase : apport au diagnostic du bilan métabolique musculaire (tests d’effort, spectroscopie RMN du P31) - 24/09/13

Doi : 10.1016/j.neurol.2013.02.006 
A. Drouet a, , F. Zagnoli b, T. Fassier c, F. Rannou d, F. Baverel e, M. Piraud f, M. Bahuau g, F. Petit h, N. Streichenberger i, P. Marcorelles j, D. Vital Durand c
a Service de neurologie, HIA Desgenettes, 108, boulevard Pinel, 69275 Lyon cedex 3, France 
b Service de neurologie, HIA Clermont Tonnerre, rue du colonel-Fonferrier, BP 41, 29240 Brest cedex, France 
c Service de médecine interne, CHLS, 165, chemin du Grand-Revoyet, 69495 Pierre-Bénite cedex, France 
d Service d’explorations fonctionnelles respiratoires, CHU de la Cavale Blanche, boulevard Tanguy-Prigent, 29200 Brest, France 
e Centre d’études métaboliques par spectroscopie de résonance magnétique, Inserm U820, hôpital Édouard-Herriot, 5, place d’Arsonval, 69437 Lyon cedex 03, France 
f Centre de biologie et de pathologie Est, biochimie et biologie moléculaire, 59, boulevard Pinel, 69677 Bron cedex, France 
g Service de biochimie et de génétique, hôpital Henri-Mondor, 51, avenue du Maréchal-de-Lattre-de-Tassigny, 94010 Créteil cedex, France 
h Laboratoire de génétique moléculaire, hôpital Antoine-Béclère, 157, rue Porte-de-Trivaux, 92140 Clamart, France 
i Service d’anatomopathologie, hôpital neurologique, 59, boulevard Pinel, 69677 Bron cedex, France 
j Service d’anatomopathologie, hôpital Morvan, 2, avenue Foch, 29609 Brest cedex, France 

Auteur correspondant.

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Résumé

Introduction

Le déficit en phosphofructokinase musculaire (PFKM) est responsable de la très rare glycogénose de type VII ou maladie de Tarui (GSD VII).

Objectifs

Revoir les caractéristiques cliniques et paracliniques de la GSD VII et l’apport du bilan métabolique musculaire au diagnostic.

Méthodes

Deux patients appartenant à deux familles distinctes ont bénéficié d’une analyse clinique, d’un bilan standard de myopathie (EMG, CPK), d’une biopsie musculaire et d’une étude du gène de la PFKM. Le bilan métabolique musculaire (test d’effort sous ischémie ou FIET ; épreuve d’effort sur cycloergomètre ou EE ; spectroscopie RMN ou S-RMN) a varié selon le cas.

Résultats

Un homme de 47ans et une femme de 38ans consultèrent en raison de l’aggravation d’un syndrome d’intolérance musculaire à l’exercice présent depuis l’enfance mais auquel ils s’étaient jusque là bien adaptés. Le déficit moteur était absent ou léger, mais la biologie sanguine montrait une élévation nette des CPK, modérée de l’acide urique et des réticulocytes sans anémie. Le FIET montrait l’absence de production d’acide lactique, comme l’EE où il était noté de plus une faible augmentation du quotient respiratoire ; la S-RMN objectivait l’absence de chute du pH après l’effort et surtout la présence d’un pic des phosphomonoesters localisateur du bloc enzymatique. Deux mutations nouvelles ont été détectées.

Discussion

Le diagnostic de maladie de Tarui est possible de façon non invasive grâce à la S-RMN, sans toujours recourir à une biopsie musculaire, éventuellement conforté par le dosage enzymatique de la PFKM dans les globules rouges. Le FIET et l’EE ne localisent pas en revanche le bloc enzymatique sur la voie de la glycogénolyse ou de la glycolyse phosphorolytique. Aucun examen, y compris l’étude génétique, qui n’est pas de pratique courante, ne semble capable d’établir un pronostic.

Conclusions

La recherche et la surveillance de cette myopathie sont requises tout au long de la vie car elle peut apparaître ou s’aggraver chez l’adulte.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Abstract

Introduction

Muscle phosphofructokinase deficiency, the seventh member of the glycogen storage diseases family, is also called Tarui's disease (GSD VII).

Methods

We studied two patients in two unrelated families with Tarui's disease, analyzing clinical features, CK level, EMG, muscle biopsy findings and molecular genetics features. Metabolic muscle explorations (forearm ischemic exercise test [FIET]; bicycle ergometer exercise test [EE]; 31P-nuclear magnetic resonance spectroscopy of calf muscle [31P-NMR-S]) are performed as appropriate.

Results

Two patients, a 47-year-old man and a 38-year-old woman, complained of exercise-induced fatigue since childhood. The neurological examination was normal or showed light weakness. Laboratory studies showed increased CPK, serum uric acid and reticulocyte count without anemia. There was no increase in the blood lactate level during the FIET or the EE although there was a light increase in the respiratory exchange ratio during the EE. 31P-NMR-S revealed no intracellular acidification or accumulated intermediates such as phosphorylated monoesters (PME) known to be pathognomic for GSD VII. Two new mutations were identified.

Discussion

FIET and EE were non-contributive to diagnosis, but 31P-NMR provided a characteristic spectra of Tarui's disease, in agreement with phosphofructokinase activity level in erythrocytes. Muscle biopsy does not always provide useful information for diagnosis. In these two cases, genetic studies failed to establish a genotype–phenotype correlation.

Conclusion

The search for phosphofructokinase deficiency should be continued throughout life in adults experiencing fatigability or weakness because of the severe disability for daily life activities caused by the late onset form.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Tarui, Glycogénose de type VII, Phosphofructokinase, Spectroscopie RMN

Keywords : Tarui disease, Glycogenosis type VII, Phosphofructokinase deficiency, RMN spectroscopy


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Vol 169 - N° 8-9

P. 613-624 - août 2013 Retour au numéro
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