Adult centronuclear myopathies: A hospital-based study - 24/09/13
, V. Biancalana c, d, e, f, g, h, J. Böhm c, d, e, f, g, h, C. Tranchant a, J.-L. Mandel c, d, e, f, g, h, J. Laporte d, e, f, g, hBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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Abstract |
Introduction |
Centronuclear myopathies (CNM) are rare inherited disorders characterized by nuclei placed in rows in the central part of the muscle fibres. Three CNM-causing genes have been identified, with MTM1 mutations provoking X-linked myotubular myopathy, DNM2 mutations provoking autosomal dominant (AD) CNM, and BIN1 mutations provoking autosomal recessive (AR) CNM.
Methods |
In this retrospective monocentric study, we describe 14 adult patients (age>18 years) diagnosed with CNM in our hospital in the 2000–2012 interval. Twelve patients originated from four families, and two patients presented with sporadic CNM. All patients underwent standardized clinical examinations, biological tests, electrophysiological studies, muscle biopsy, and molecular testing.
Results |
Seven patients developed CNM before age 15, and seven after age 25. All patients presented with distal upper and lower limbs weakness, and normal CK levels. Disease severity remained mild, with all patients being able to walk without assistance even after decades-long disease duration. Cognitive impairment was found in seven cases, axonal polyneuropathy in six cases and ophthalmoparesis and ptosis in five cases. DNM2 gene mutations were found in eight patients, whereas BIN1 and MTM1 mutations were not observed. Overall, no molecular diagnosis was available for six patients.
Conclusion |
Adult CNM is a slowly progressive distal myopathy with normal CK levels sometimes associated with cognitive impairment, axonal polyneuropathy, and ophthalmoparesis and ptosis. DNM2 mutations were found in eight patients, including AD and sporadic cases, and represent the major cause of CNM in this adult cohort. In contrast, no MTM1 and BIN1 mutations were observed in our series, leaving six patients with no molecular diagnosis. As these six patients presented with AD (3 cases), AR (2 cases), and sporadic (1 case) CNM, it is likely that several CNM-causing genes remain to be discovered.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Résumé |
Introduction |
Les myopathies centronucléaires (CNM) sont des maladies héréditaires rares caractérisées par des noyaux en position centronucléaire dans les fibres musculaires. Trois gènes responsables de CNM ont été identifiés: DNM2, MTM1 et BIN1.
Méthodes |
Dans cette étude rétrospective monocentrique, nous rapportons 14 patients adultes (âge>18ans) avec une CNM diagnostiquée dans notre hôpital entre 2000 et 2012.
Résultats |
Sept patients ont développé la maladie avant l’âge de 15ans et sept après l’âge de 25ans. Tous les patients avaient un déficit moteur distal des quatre membres et un taux sérique de créatine kinase normal. L’atteinte musculaire était modérée et d’évolution lente, sans perte de la marche même après plusieurs dizaines d’années d’évolution. Une atteinte cognitive, une polyneuropathie axonale et une ophtalmoparésie étaient souvent observées. Des mutations sur le gène DNM2 ont été retrouvées chez huit patients et aucune cause génétique n’a été identifiée chez les six patients restants.
Conclusion |
La CNM de l’adulte est une myopathie distale d’évolution lente quelquefois associée à une altération cognitive. Des mutations sur le gène DNM2 étaient la cause la plus fréquente de CNM dans notre série, alors qu’aucune mutation des gènes BIN1 et MTM1 n’a été observée.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Keywords : Centronuclear myopathy, DNM2, BIN1, MTM1, Myotubular myopathy
Mots clés : Myopathie centronucléaire, DNM2, BIN1, MTM1, Myopathie myotubulaire
Plan
Vol 169 - N° 8-9
P. 625-631 - août 2013 Retour au numéro
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