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Intérêt de la biopsie musculaire chez l’enfant en 2012 - 24/09/13

Doi : 10.1016/j.neurol.2012.11.011 
J.-M. Cuisset a, , b , C.-A. Maurage c, A. Carpentier b, d, G. Briand e, A. Thévenon b, f, N. Rouaix g, L. Vallée a
a Service de neuropédiatrie, hôpital Roger-Salengro, CHRU, rue du Professeur-Émile-Laine, 59037 Lille cedex, France 
b Centre de référence des maladies neuromusculaires, CHRU, 2, rue André-Verhaeghe, 59037 Lille cedex, France 
c Service de neuropathologie, centre de biopathologie, CHRU, 2, avenue Oscar-Lambret, 59037 Lille cedex, France 
d Centre de rééducation fonctionnelle pédiatrique Marc-Sautelet, 10, rue du Petit-Boulevard, 59650 Villeneuve-d’Ascq, France 
e Service de biochimie métabolique, centre de biopathologie, CHRU, 2, avenue Oscar-Lambret, 59037 Lille cedex, France 
f Service de médecine physique, hôpital Swynghedauw, CHRU, rue André-Verhaeghe, 59037 Lille cedex, France 
g Unité de neurobiologie, centre de biopathologie, CHRU, 2, avenue Oscar-Lambret, 59037 Lille cedex, France 

Auteur correspondant.

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Résumé

La biopsie musculaire représente un acte essentiel dans le diagnostic étiologique des maladies neuromusculaires, principalement des myopathies. Nous rapportons l’évaluation du rendement de la biopsie musculaire dans une population de 415 enfants par l’étude rétrospective de 419 biopsies musculaires réalisées entre le 1/01/2000 et le 31/12/2009, incluant l’analyse de la chaîne respiratoire en spectrophotométrie pour 87 enfants. Les diagnostics retenus étaient : myopathie congénitale dans 194 cas dont 15 myopathies congénitales structurelles ; dystrophie musculaire (DM) progressive dans 75 cas dont 57 dystrophinopathies ; DM congénitale dans 16 cas dont six mérosinopathies primitives ; amyotrophie spinale dans neuf cas dont six atypiques ; myopathie métabolique dans 32 cas dont 19 myopathies mitochondriales ; encéphalomyopathie dans 55 cas dont 27 avec une anomalie de la chaîne respiratoire. Dans 183 cas, la biopsie musculaire, en objectivant des anomalies histologiques majeures, a permis une orientation étiologique. Dans 85 % des dystrophies musculaires, l’identification du déficit protéique a autorisé le diagnostic génétique. Dans 15 % des myopathies congénitales, elle a orienté l’étude génique. Dans les dystrophinopathies, la quantification du déficit en dystrophine a pu définir le phénotype clinique. Ainsi, dans le diagnostic des myopathies de l’enfant, la biopsie musculaire demeure incontournable, permettant, dans cette série, une orientation génétique précise dans 45 % des cas.

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Abstract

Muscle biopsy is a mainstay diagnostic tool for investigating neuromuscular disorders in children. We report the yield of pediatric muscle biopsy in a population of 415 children by a retrospective study of 419 biopsies performed between 1/01/2000 and 31/12/2009 in a neuropediatric department, including mitochondrial respiratory chain analysis for 87 children. Two hundred and fifty-five biopsies were from boys (61%) 164 from girls (39%). Their mean age at biopsy was 6.5years; 155 (37%) biopsies were obtained before the child was 5years old. Final histopathological diagnoses were: congenital myopathy (n=193, including 15 structural congenital myopathies); progressive muscular dystrophy (n=75 [18%] including 57 dystrophinopathies); congenital muscular dystrophy (n=17, including six primary merosinopathies); dermatomyositis (n=11); spinal muscular atrophy (n=9, including six atypical spinal muscular atrophies); metabolic myopathy (n=32, including 19 mitochondrial myopathies); encephalomyopathy (n=53 [13%], including 27 with a mitochondrial respiratory chain defect). Pathological diagnosis remained undetermined in 16 cases. In 184 patients (44%), the muscle biopsy revealed specific histopathological anomalies (dystrophic process; specific ultrastructural abnormalities; perifascicular atrophy; neurogenic atrophy; metabolic anomalies) enabling a precise etiological diagnosis. For 85% of progressive muscular dystrophies, the biopsy resulted in a genetic diagnosis after identification of the protein defect. In 15% of the congenital myopathies, histopathological anomalies focused attention on one or several genes. Concerning dystrophinopathies, quantification of dystrophin deficiency on the biopsy specimen contributed to the definition of the clinical phenotype: Duchenne, or Becker. In children with a myopathy, muscle biopsy is often indispensable to establish the etiological diagnosis. Based on the results from this series, muscle biopsy can provide a precise orientation in 45% of patients, leading to a genetic hypothesis.

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Mots clés : Myopathie, Enfant, Biopsie musculaire

Keywords : Myopathy, Children, Muscle biopsy


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Vol 169 - N° 8-9

P. 632-639 - août 2013 Retour au numéro
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