L’amyotrophie bulbo-spinale est une affection neuroendocrinienne rare, liée à l’X, d’expression phénotypique variable, dominée sur le plan neurologique par une atteinte du nerf moteur. Nous nous proposons d’illustrer par la description de deux observations l’hétérogénéité de cette pathologie puis de faire une revue des connaissances. Le premier patient présentait une fatigabilité à l’effort, des signes d’atteinte de la corne antérieure, et une polyneuropathie sensitive avec un tracé neurogène chronique à l’EMG. Le second patient faisait état de troubles sensitifs en chaussettes en rapport avec une polyneuropathie axonale à prédominance sensitive, d’un tremblement d’attitude et d’action et le bilan biologique montrait une élévation des CPK. Tous les deux avaient des fasciculations. Une analyse en biologie moléculaire sur le gène du récepteur aux androgènes (RA) retrouvait dans les deux cas une expansion du triplet CAG avec 44±1 répétitions, permettant de retenir le diagnostic d’amyotrophie bulbo-spinale liée à l’X (ABS-X). Cela nous enseigne qu’il faut, devant des tableaux neurologiques périphériques d’atteinte du second motoneurone ou musculaires atypiques, savoir évoquer cette affection dont le diagnostic permet d’orienter la prise en charge sur le plan thérapeutique et du conseil génétique.

Bulbospinal muscular atrophy (BSMA) is an X-linked late-onset neuroendocrine disorder dominated by signs of lower motor neuron loss but characterized by a phenotypic heterogeneity. We describe two cases in order to illustrate this clinical heterogeneity and summarize current knowledge and recent advances. The first patient presented progressive muscle weakness, signs of lower motor neuron loss and a sensorial peripheral neuropathy with chronic denervation. The second patient developed a sensorial disorder attributed to chronic axonal polyneuropathy, postural tremor and hyper-CK-emia. Muscle fasciculation was present in both cases. PCR testing showed an expansion of CAG with 44±1 repeats, confirming Kennedy disease. BSMA may be suspected in patients presenting an atypical lower motor neuron loss or muscular disease. Early diagnosis is important to propose appropriate treatment and genetic counseling.