Les maladies rares, définitions et épidémiologie - 04/10/13
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Résumé |
Il existe 6 000 à 8 000 maladies rares, dont 80 % sont d’origine génétique
La plupart d’entre elles se déclarent dès le plus jeune âge
Les malades et leur entourage sont confrontés à l’errance diagnostique, aux insuffisances de la prise en charge, au manque d’information et de ressources
Un grand nombre de ces pathologies sont aussi parfois dites orphelines parce que les populations concernées ne bénéficient pas de réponse thérapeutique.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Abstract |
There are between 6 000 to 8 000 rare diseases, of which 80% are of genetic origin. Most of them appear very early in life. Patients and their families are faced with diagnostic delays, inadequate management as well as a lack of information and resources. A large number of these pathologies are also sometimes called orphan diseases because the populations concerned do not find any treatments.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : errance diagnostique, génétique, maladie auto-immune, maladie rare, médicament orphelin, thérapie génique
Keywords : autoimmune disease, diagnostic delay, genetic therapy, genetics, orphan drug, rare disease
Plan
Vol 34 - N° 274
P. 14-16 - septembre 2013 Retour au numéro
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