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Convulsions néonatales révélant une hypomagnésémie congénitale familiale - 30/10/13

Familial congenital hypomagnesemia revealed by neonatal convulsions

Doi : 10.1016/j.arcped.2013.08.019 
M. Ndiaye a, , b , D.H. Toffa a, A.-D. Sow a, M.-S. Sène a, A.-M. Basse a, A.-L. Fall b, L.-B. Seck a, K. Touré a, A.-G. Diop a, H.-D. Sow b, M.-M. Ndiaye a
a Service de neurologie, CHU Fann, BP 5035, Dakar, Sénégal 
b Hôpital d’enfants Albert-Royer, Sénégal 

Auteur correspondant.

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Résumé

L’hypomagnésémie congénitale est une affection rare mais son retentissement neurocognitif est important en l’absence d’une prise en charge précoce et adaptée. Nous rapportons l’observation familiale de 3 enfants sénégalais issus d’un mariage consanguin, qui avaient présenté des convulsions néonatales et un retard des acquisitions psychomotrices. La tomodensitométrie cérébrale avait mis en évidence une atrophie cortico-sous-corticale et des calcifications dans un cas et l’imagerie par résonance magnétique cérébrale avait objectivé une atrophie cérébelleuse prédominante chez les deux autres enfants. Le bilan biologique avait mis en évidence une hypocalcémie, une hyperphosphorémie et une hypomagnésémie chez les trois enfants. Le taux de parathormone sanguine était effondré chez deux enfants et normal chez l’autre. L’un de ces enfants est décédé à l’âge de 7 mois. Pour les deux autres, une supplémentation en calcium et en magnésium avait permis la normalisation de la calcémie et de la phosphorémie mais la magnésémie était restée basse malgré de fortes doses.

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Summary

Congenital hypomagnesemia is a rare disease, with an impact on cognitive and neurological development. We report on three familial cases of congenital hypomagnesemia, two boys and one girl who belong to the same consanguineous family. They all presented neonatal seizures and a psychomotor developmental delay. Cerebral computed tomography showed cerebral atrophy and calcifications in one case and magnetic resonance imaging found predominant cerebellar atrophy in the two other cases. All three patients also had hypocalcemia, hyperphosphoremia, and hypomagnesemia. The parathyroid hormone blood level was low in two cases and normal in the third. One 7-month old patient died. The others received a supplementation of calcium and magnesium, which normalized calcemia, phosphatemia but not magnesemia, which remained low despite high doses. They have both developed cognitive and behavioral impairments.

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Vol 20 - N° 11

P. 1212-1218 - novembre 2013 Retour au numéro
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