L’insensibilité congénitale à la douleur est une neuropathie sensitive héréditaire rare de transmission autosomique récessive. Depuis 1996, plusieurs mutations ont été identifiées, qui concernent le gène de la neurotrophine tyrosine-kinase situé au niveau du chromosome 1. Nous rapportons les observations de cas d’insensibilité congénitale à la douleur chez 3 sœurs issues d’un mariage consanguin de premier degré. L’exploration clinique avait montré chez ces 3 enfants une absence totale des sensations douloureuses et thermiques avec une préservation de toutes les autres modalités sensitives, un retard mental, mais contrairement aux autres neuropathies héréditaires sensitives de type IV, il n’y avait pas d’anhidrose. L’étude neurophysiologique avait conclu à une polyneuropathie axonale sensitive isolée dans les 3 cas. Chez le frère indemne et chez les parents, l’exploration clinique et neurophysiologique était normale. La physiopathologie de cette entité et le cadre nosologique de ces 3 cas d’insensibilité congénitale à la douleur sont discutés. S’agissait-il d’une forme particulière de la neuropathie héréditaire sensitive de type IV avec préservation de la sudation ou bien s’agissait-il d’une nouvelle entité d’insensibilité congénitale à la douleur qu’il faudrait analyser sur le plan génétique ?

Congenital insensitivity to pain is a rare hereditary sensory and autonomic neuropathy (HSAN). This disorder is an autosomal recessive condition: since 1996, mutations attributed to this entity have been found in the neurotrophin tyrosine-kinase gene receptor on chromosome 1. The authors report 3 cases of congenital insensitivity to pain. In these 3 sisters of consanguineous parents, the clinical investigation showed total absence of pain and temperature sensations with preservation of all other sensory modalities, mental retardation, but in contrast to HSAN type IV, there was no anhidrosis. The neurophysiological investigation revealed an isolated axonal sensory polyneuropathy in the 3 patients. The clinical and neurophysiological investigations were normal in both parents and the brother. The physiopathology of this entity is discussed. We suggest a particular form of HSAN type IV with preservation of transpiration or a new entity of congenital insensitivity to pain, which should be analyzed genetically.