La neuropathie amyloïde héréditaire liée à la transthyrétine (NAH-TTR) est une maladie autosomique dominante, d’évolution spontanément fatale en une dizaine d’années. Les manifestations cliniques systémiques sont liées à l’accumulation de dépôts amyloïdes dans les nerfs périphériques, le système nerveux autonome, le cœur, les reins et les yeux. Il existe une centaine de mutations génétiques différentes mais la plus fréquente est la mutation Val30Met. La transplantation hépatique, en supprimant la principale source de TTR systémique, permet de stopper l’évolution de la neuropathie dans 70 % des cas et de doubler la médiane de survie chez les patients Val30Met jeunes. Un nouveau traitement stabilisateur de la TTR, le tafamidis, est disponible pour les formes précoces de la maladie. Les atteintes ophtalmologiques de la NAH-TTR sont fréquentes et comportent principalement la kératoconjonctivite sèche, le glaucome secondaire, les dépôts vitréens et les anomalies pupillaires. Les atteintes vasculaires rétiniennes et choroïdiennes sont plus rares. La TTR étant synthétisée en petite quantité par la rétine, la transplantation hépatique ne modifie pas l’évolution des atteintes oculaires. L’effet du tafamidis sur ces dernières n’est pas encore connu. L’allongement de l’espérance de vie et l’amélioration des traitements des complications systémiques font de la prise en charge des atteintes oculaires un nouvel enjeu dans cette maladie. Cette revue aborde la physiopathologie, la clinique et les traitements possibles des atteintes ophtalmologiques survenant au cours de la NAH-TTR.

Familial amyloid polyneuropathy (FAP) or transthyretin (TTR) amyloid polyneuropathy is a progressive sensorimotor and autonomic neuropathy of adult onset, which is transmitted as an autosomal dominant trait. In addition to neurologic symptoms, FAP may be associated with weight loss, cardiac and renal failure and ocular complications. FAP is a devastating disease, causing death within 10years after the first symptoms. The TTR Val30Met mutation is the most common of more than 100 amyloidogenic mutations identified worldwide. Liver transplantation (LT) is currently the only treatment for preventing synthesis of the amyloidogenic variants of TTR. LT can halt progression of the neuropathy in up to 70% of cases and doubles the overall median survival of young Val30Met patients. Oral administration of tafamidis, which prevents deposition of mutated TTR, is now available to delay neurologic complications in early stages of the disease. Ocular manifestations of FAP are frequent and mainly include keratoconjunctivitis sicca, secondary glaucoma, vitreous deposits and pupillary abnormalities. Retinal and choroidal vascular abnormalities are more rare. Since ocular TTR is synthesized, at least in part, in the retinal pigment epithelium, LT does not influence the course of ocular involvement. The effects of tafamidis on the latter are still unknown. Because LT and symptomatic treatments greatly improve life expectancy of patients with FAP, ocular involvement is becoming a more frequent challenge to address. This review summarizes the pathophysiology, clinical findings and possible treatments of ocular manifestations of FAP.