La realización de una ecografía del primer trimestre entre las 11 y las 14 semanas de amenorrea (SA) permite, en la actualidad, efectuar una auténtica exploración morfológica fetal. Esto es posible gracias a los avances tecnológicos de los transductores ecográficos, tanto por vía abdominal como por vía endovaginal. A esa edad, las principales estructuras fetales ya están formadas y son accesibles a la exploración ecográfica. Las anomalías de los tejidos blandos son las más frecuentes, pero se pueden observar alteraciones graves de todos los sistemas: sistema nervioso central (SNC), corazón, paredes, esqueleto, vías urinarias. Como es evidente, las anomalías evolutivas o más sutiles no se podrán detectar a esta edad gestacional. El estudio de 22.032 gestaciones únicas en el que se realizó una ecografía a las 11-14 SA en el departamento de ecografía obstétrica y de medicina fetal del Centre Médico-Chirurgical et Obstétrical (CMCO) des Hôpitaux Universitaires de Estrasburgo ha permitido estudiar las anomalías malformativas susceptibles de observarse a esta edad gestacional. Entre ellas, 1.884 anomalías ecográficas se sospecharon en el primer trimestre, lo que supone una tasa del 8,5%. Las anomalías de los tejidos blandos (translucencia nucal, higroma cervical, síndrome de Bonnevie-Ullrich) suponen el 81% de estas malformaciones. Tras evaluar y comentar la utilidad diagnóstica de la exploración en función de cada sistema, se puede concluir que, aunque la ecografía del primer trimestre no detecta todas las anomalías morfológicas, sí permite un diagnóstico precoz de las anomalías más graves o definir los grupos de riesgo que requieren exploraciones complementarias. Sin embargo, debe recordarse que la identificación de una anomalía en el primer trimestre no siempre permite una evaluación pronóstica clara y puede plantear cuestiones difíciles respecto a la conducta práctica que se debe adoptar.