Niemann-Pick type B is a rare autosomal recessive syndrome storage disease. It is due to a total or partial deficiency in sphingomyelinase, causing a buildup of sphingomyelin in reticulo-endothelial cellular system. The diagnosis is based on examining enzyme deficiency. The clinical context and careful examination of the blood and bone marrow may therefore be a key step in the diagnostic process. In this respect, we mention a rare case of a young woman aged 20 years; the latter suffers from thrombocytopenia associated with splenomegaly that justified realization of myelogram which discovered, after staining with May-Grünwald-Giemsa (MGG), the presence of numerous histiocytes blue infiltrating the bone marrow. With these clinical and cytological data in mind, the diagnosis of Niemann-Pick disease type B is raised. This is made valid by measuring the enzymatic activity of acid sphingomyelinase lysosomal which is decreased.

La maladie de Niemann-Pick est une maladie lysosomale rare à transmission autosomique récessive. Elle est due à un déficit total ou partiel en sphingomyélinase, entraînant une accumulation de sphingomyéline dans les cellules du système réticulo-endothélial. Le diagnostic de certitude repose sur la mise en évidence du déficit enzymatique. Le contexte clinique et l’examen attentif du sang et de la moelle constituent une étape fondamentale dans l’orientation diagnostique et le dépistage précoce. Nous rapportons ici le cas rare d’une jeune femme de 20ans présentant une splénomégalie associée à une thrombopénie ayant justifié la réalisation d’un myélogramme qui a objectivé, après coloration de May-Grünwald-Giemsa (MGG), la présence de nombreux histiocytes bleu infiltrant la moelle osseuse. Devant ces données cliniques et cytologiques, le diagnostic de la maladie de Niemann-Pick de type B est évoqué. La confirmation est apportée par la mesure de l’activité enzymatique de la sphingomyélinase acide lysosomale qui est diminuée.