Premature ovarian failure (POF) is clinically suspected by amenorrhea and confirmed by an elevated FSH serum level above 40mUI/L (even 20mUI/L) twice, in a woman before the age of 40. Prevalence of POF is between 1 to 2% in women.

In 90% of cases, no aetiology is identified. Obvious causes are chemotherapy, pelvic radiotherapy, ovarian surgery and diethylstilbestrol exposure in utero. A karyotype should be performed as Turner Syndrome is the most frequent genetic cause of POF. Some X abnormalities such as X deletion or X autosome translocation can be found. FMR1 pre-mutation (fragile X syndrome) should be searched for, even though no cases of mental retardation are known, in the family. Other genetic abnormalities can be suggested by associated symptoms (i.e.: FOXL2, SF1 mutations). Auto-immune aetiology can be suspected if other auto-immune features are present, however, there are no reliable auto-antibodies to confirm auto-immunity in POF.

Treatment of POF is based on hormonal replacement therapy in order to avoid estrogen deficiency, suppress vasomotor symptoms and avoid bone loss as well as cardiovascular risk. Estrogens should be associated with progesterone or a progestin, at least up to the age of 51.

Patients with POF should be informed that spontaneous pregnancies may occur (in 5% of cases). In case of desire of pregnancy, the patient should be oriented to a specialized unit for in vitro fertilization with oocyte donation.

Psychological support is essential and should be part of the treatment. POF is associated with an increased risk of emotional distress and depression.

No preventive treatment of POF is available so far.

L’insuffisance ovarienne prématurée (IOP) est suspectée cliniquement devant une aménorrhée et affirmée biologiquement chez une femme âgée de moins de 40ans par un taux de FSH>40mUI/L (voire 20mUI/L) à deux reprises. Sa prévalence est estimée à 1 à 2 % chez les femmes de moins de 40 ans.

Dans 90 % des cas, aucune étiologie n’est retrouvée. Il convient d’éliminer une cause secondaire (radiothérapie pelvienne, chimiothérapie, chirurgie ovarienne, exposition in utero au distilbène) et d’effectuer un caryotype pour rechercher un syndrome de Turner (cause génétique la plus fréquente) ou une anomalie de l’X. Une recherche de pré-mutation du gène FMR1 (syndrome de l’X fragile) est souhaitable, même en l’absence de retard mental dans la famille. D’autres anomalies génétiques pourront être recherchées en fonction des symptômes associés (ex. : mutation de FOXL2, SF1). Une origine auto-immune est évoquée dans un contexte d’auto-immunité associé car il n’existe pas de dosage d’anticorps fiable pour établir le diagnostic d’IOP auto-immune.

La prise en charge thérapeutique repose sur le traitement hormonal substitutif pour pallier la carence estrogénique : faire disparaître les bouffées de chaleur, diminuer la perte osseuse et le risque cardiovasculaire. Il associe des estrogènes à de la progestérone ou un progestatif jusqu’à l’âge d’au moins 51 ans.

Il est souhaitable d’informer les patientes que le taux de grossesses spontanées n’est pas nul (5 %). En cas de désir de grossesse, elles doivent être adressées dans un centre spécialisé pour bénéficier d’une fécondation in vitro avec don d’ovocytes.

La prise en charge psychologique doit faire intégralement partie du traitement. Les taux d’anxiété et de dépression sont, chez ces femmes, supérieurs à la population générale.

Aucun traitement préventif efficace n’est à ce jour disponible.