L’encéphalopathie aiguë nécrosante (EAN) est une maladie neurologique rare déclenchée à la suite d’une fièvre le plus souvent d’origine virale affectant des nourrissons ou des enfants jusque là en bonne santé. L’évolution clinique se caractérise par une détérioration rapide de l’état neurologique aboutissant presque toujours à un coma et nécessitant une prise en charge en réanimation. Le diagnostic est conforté par l’imagerie par résonance magnétique (IRM) cérébrale qui montre des lésions spécifiques de nécrose symétrique et focale des thalami. L’EAN a été associée dans de récentes études à l’existence d’une mutation autosomique dominante du gène de la protéine RAN-binding protein 2. Nous rapportons le cas d’une fratrie (trois enfants) d’origine tunisienne dans laquelle deux enfants ont présenté de façon certaine une EAN à l’âge de 9 mois dans les suites immédiates d’une infection virale. L’étude moléculaire a mis en évidence une mutation faux-sens du gène RAN-binding protein 2 chez les deux enfants pour lesquels un prélèvement était disponible. Parmi les tableaux d’encéphalopathie aiguë de l’enfant, la reconnaissance de cette nouvelle entité neurologique, rare, permet non seulement une prise en charge symptomatique précoce, mais aussi un conseil génétique plus précis.

Acute necrotizing encephalopathy is a rare neurologic disease most often triggered by a febrile viral event affecting an otherwise healthy infant. The clinical course is characterized by rapid deterioration of the neurological condition that often leads to coma and requires intensive care. The diagnosis is usually suggested by MRI, which shows symmetrical and focal necrotic lesions of thalami. Acute necrotizing encephalopathy has been linked in recent studies to an autosomal-dominant mutation of the gene for the protein RAN-binding protein 2.

We report three cases in siblings of Tunisian origin. Two of them presented with acute necrotizing encephalopathy at the age of 9 months in the immediate aftermath of a viral infection. The molecular study conducted in the family showed that both patients and their mother were carriers of the missense mutation gene RAN-binding protein 2.

Although the role of Ran BP2 protein is incompletely known, mutation of the RANBP2 gene causes rare, reversible central neurologic disorders. Suspected diagnosis is facilitated by MRI, which shows specific lesions of multifocal, symmetric involvement of the thalami, brainstem tegmentum, supratentorial white matter, and cerebellum. Due to the low frequency of the disease and its non-specific clinical presentation, the diagnosis of acute necrotizing encephalopathy is a major challenge, while preventative measures can be proposed in familial mutation.