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Thrombose artérielle in utero des membres supérieurs liée à une hétérozygotie pour le polymorphisme 677C>T de la méthylène-tétrahydrofolate-réductase : à propos de 2 cas - 23/01/14

Doi : 10.1016/j.arcped.2013.11.005 
A. Hakim , A. Ben Hamad, R. Regaieg, A. Gargouri
 Service de néonatologie, CHU Hédi Chaker, 3029 Sfax, Tunisie 

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Résumé

Les thromboses artérielles des membres se produisent rarement in utero. Le diagnostic se fait facilement par l’examen clinique au moment de la naissance ou dans les heures qui suivent. L’exploration radiologique repose en première intention sur l’échographie doppler. L’étiopathogénie est souvent complexe et multifactorielle. Nous rapportons 2 cas de thrombose artérielle du membre supérieur droit survenue in utero. Le bilan de thrombophilie avait objectivé chez les 2 enfants un état hétérozygote pour le polymorphisme 677C>T de la 5,10-méthylène-tétrahydrofolate-réductase (MTHFR). Le premier cas concernait un prématuré ayant présenté dès sa naissance une cyanose du membre. L’angioscanner avait confirmé la présence d’une thrombose axillaire droite. L’évolution avait été favorable après un traitement anti-thrombotique. Le second cas était un nouveau-né à terme qui avait présenté dès la naissance une ischémie avec un début de gangrène du membre. L’échographie doppler avait montré une thrombose complète de l’artère sous-clavière droite. Une amputation du membre avait été réalisée après échec du traitement médical. Les particularités épidémio-cliniques et étiopathogéniques de cette affection néonatale rare sont discutées.

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Summary

Limb ischemia rarely occurs in utero. The diagnosis can be made by clinical observation at birth or a few hours later. Color duplex ultrasound is the first imaging test used to confirm the diagnosis. The etiology appears to be complex and multifactorial. We report 2 cases of intrauterine limb ischemia involving the upper limb in 2 newborns. Both children were heterozygous for the 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase 677C>T gene variant. The first patient was born by caesarean section at 34weeks of gestation. At delivery, the infant presented with pallor in his right upper limb and weak radial arterial pulsation. Doppler ultrasound and computed tomography angiography demonstrated a totally occlusive thrombus within the right brachial artery. The newborn underwent systemic thrombolysis with good recovery. The second patient was born via cesarean section at 37weeks of gestation. At delivery, the infant presented with a motionless, cold, and gangrenous right upper limb. The demarcation line was just below the right elbow. Doppler ultrasound revealed a complete occlusion of the right subclavian artery. After failure of antithrombotic therapy, the limb was amputated with no further complication. We discuss the epidemiology, etiology, and clinical features of this rare pathology.

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Vol 21 - N° 2

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