Le syndrome de Donohue, ou lepréchaunisme, est un syndrome congénital d’insulinorésistance sévère caractérisé par un retard de croissance intra-utérin et postnatal, une dysmorphie caractéristique et des perturbations métaboliques (hyperinsulinisme, hyperandrogénisme). Les troubles du métabolisme énergétique, et notamment la perte de l’homéostasie glucidique sont responsables d’une mort précoce dans la première année de vie. Nous décrivons un cas avec une mutation à l’état homozygote du gène du récepteur de l’insuline non décrite auparavant, qui avait développé une cardiomyopathie hypertrophique avec une défaillance cardiaque et une compression des bronches responsables d’une dégradation clinique en cinq jours suivie du décès. Un traitement par IGF-1 recombinante avait été essayé sans efficacité.

Donohue syndrome or leprechaunism is a severe congenital insulin-resistance syndrome. It is characterized by intra-uterine and neonatal growth retardation, typical dysmorphic features, and metabolic abnormalities with hyperinsulinism and hyperandrogenism. Problems in energy metabolism and loss of glucose homeostasis are responsible for early death in the first year of life. We describe a case with a novel homozygote mutation in the insulin receptor gene. This patient had hypertrophic cardiomyopathy with heart failure and bronchial compression leading to clinical deterioration over 5 days and subsequently death. A treatment with recombinant IGF-1 was tried without efficacy.