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Le syndrome de Donohue ou lepréchaunisme : à propos d’un cas - 23/01/14

Doi : 10.1016/j.arcped.2013.11.016 
D. Planchenault a, , D. Martin-Coignard b, D. Rugemintwaza c, A.-G. Bah c, L. Cosson d, F. Labarthe d, A. Chantepie d, E. Saliba a
a Service de réanimation néonatale et pédiatrique, CHRU de Tours, hôpital Clocheville, 49, boulevard Béranger, 37044 Tours cedex 9, France 
b Service de génétique médicale et cytogénétique, centre hospitalier du Mans, 194, avenue Rubillard, 72037 Le Mans cedex 9, France 
c Service de réanimation néonatale et pédiatrique, centre hospitalier du Mans, 194, avenue Rubillard, 72037 Le Mans cedex 9, France 
d Unité de spécialités pédiatriques, CHRU de Tours, hôpital Clocheville, 49, boulevard Béranger, 37044 Tours cedex 9, France 

Auteur correspondant. Service de néonatologie, hôpital de Saint-Maurice, 12/14, rue du Val-d’Osne, 94410 Saint-Maurice, France.

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Résumé

Le syndrome de Donohue, ou lepréchaunisme, est un syndrome congénital d’insulinorésistance sévère caractérisé par un retard de croissance intra-utérin et postnatal, une dysmorphie caractéristique et des perturbations métaboliques (hyperinsulinisme, hyperandrogénisme). Les troubles du métabolisme énergétique, et notamment la perte de l’homéostasie glucidique sont responsables d’une mort précoce dans la première année de vie. Nous décrivons un cas avec une mutation à l’état homozygote du gène du récepteur de l’insuline non décrite auparavant, qui avait développé une cardiomyopathie hypertrophique avec une défaillance cardiaque et une compression des bronches responsables d’une dégradation clinique en cinq jours suivie du décès. Un traitement par IGF-1 recombinante avait été essayé sans efficacité.

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Summary

Donohue syndrome or leprechaunism is a severe congenital insulin-resistance syndrome. It is characterized by intra-uterine and neonatal growth retardation, typical dysmorphic features, and metabolic abnormalities with hyperinsulinism and hyperandrogenism. Problems in energy metabolism and loss of glucose homeostasis are responsible for early death in the first year of life. We describe a case with a novel homozygote mutation in the insulin receptor gene. This patient had hypertrophic cardiomyopathy with heart failure and bronchial compression leading to clinical deterioration over 5 days and subsequently death. A treatment with recombinant IGF-1 was tried without efficacy.

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