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Faut-il maintenir un dépistage de l’hyperplasie congénitale des surrénales pour les prématurés ? - 23/01/14

Doi : 10.1016/j.arcped.2013.11.002 
F. Huet a, , e , A. Godefroy a , D. Cheillan b, e, C. Somma c, M. Roussey d, e
a Service de pédiatrie 1, hôpital d’enfants, CHU de Dijon, 21079 Dijon, France 
b Service maladies héréditaires du métabolisme et dépistage néonatal, hospices civils de Lyon, groupement hospitalier, Bron, France 
c Service de biochimie et biologie moléculaire, hôpital de la Timone, AP–HM, Marseille, France 
d Pôle de pédiatrie médico-chirurgicale et de génétique médicale, CHU de Rennes, Rennes, France 
e Association française pour le dépistage et la prévention des handicaps de l’enfant, 38, rue Cauchy, 75015 Paris, France 

?Auteur correspondant.

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Résumé

Le dépistage néonatal de l’hyperplasie congénitale des surrénales est généralisé en France depuis 1995. Une évaluation récente a remis en question son intérêt chez le prématuré du fait d’un très grand nombre de faux-positifs et d’une valeur prédictive positive très faible du dosage de la 17-hydroxyprogestérone. Un groupe de travail issu de l’Association française de dépistage et de prévention des handicaps de l’enfant a colligé l’ensemble des données épidémiologiques, cliniques et biologiques des enfants prématurés porteurs de la maladie issus de la cohorte nationale. Les résultats des dosages ont été comparés à ceux des prématurés sains. L’ensemble de ces données permet de conclure à l’absence de pertinence du dépistage chez les prématurés nés avant 32 semaines d’aménorrhée et à son efficience après ce terme. Une étude pilote est en cours afin d’évaluer en population la possibilité d’interrompre le dépistage chez ces grands prématurés.

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Abstract

Congenital adrenal hyperplasia neonatal screening has been introduced in France since 1995. A recent survey has questioned its relevance in premature infants because of a high number of false positives and a low positive predictive value of 17-hydroxyprogesterone dosage. A workgroup at the French screening association (Association française de dépistage et de prévention des handicaps de l’enfant) collected all the epidemiological, clinical and biological data of premature children presenting with adrenal hyperplasia from the national cohort. Their results were compared with those of healthy premature children. All the data showed that the screening in children born before 32 weeks of gestational age is irrelevant, but that it is efficient after this term. A pilot study has been implemented in population to evaluate the opportunity to discontinue this screening in extreme preterm neonates.

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