Une paternité biologique est possible dans le syndrome de Klinefelter à caryotype 47,XXY homogène par testicular sperm extraction-intra-cytoplasmic sperm injection (TESE-ICSI), c’est-à-dire par fécondation in vitro avec micro-injection intra-ovocytaire de spermatozoïdes testiculaires extraits à partir d’une biopsie testiculaire.

L’extraction de spermatozoïdes testiculaires est positive dans environ 50 % des cas. L’âge est le principal facteur pronostique, les chances de succès étant meilleures si le sujet est plus jeune.

Chez les sujets adultes en recherche de paternité, les spermatozoïdes sont trouvés dans des foyers de spermatogenèse semblant se développer à partir de spermatogonies ayant normalisé leur contenu chromosomique (46,XY). Le risque d’aneuploïdie des spermatozoïdes est identique à celui observé dans les autres troubles de la spermatogenèse. Les caryotypes de plus de 100 enfants nés, répertoriés dans la littérature, sont normaux. Seul un fœtus au sein d’une grossesse triple avait un caryotype 47,XXY.

Une prise en charge précoce, à partir de 15ans, mérite d’être étudiée, en proposant aux adolescents porteurs d’un syndrome de Klinefelter homogène une tentative d’extraction de spermatozoïdes testiculaires suivie d’une cryoconservation jusqu’à ce qu’ils aient un désir de paternité. Elle pourrait augmenter les chances d’obtenir des spermatozoïdes

Elle a aussi l’avantage de pouvoir être réalisée avant traitement par la testostérone, ce qui évite l’éventuel effet néfaste de l’androgénothérapie sur la spermatogenèse. Si celle-ci a été mise en place avant la biopsie testiculaire, il est recommandé de suspendre le traitement six mois avant pour éviter un freinage gonadotrope.

In Klinefelter syndrome with non-mosaic 47,XXY caryotype, a biological paternity can be obtained by TEsticular Sperm Extraction and Intra-Cytoplasmic sperm injection (TESE-ICSI).

TESE is positive in about 50 % of the cases in published series of non-mosaic 47,XXY Klinefelter syndrome. Age is the main prognosis factor for TESE. Among patients seeking children, the percentage of positive TESE is higher in younger men.

Sperm cells are extracted from focal spermatogenesis. They differenciate from spermatogonia which have corrected their chromosome complement (46,XY). The risk of aneuploidy is similar in Klinefelter syndrome and in non-obstructive azoospermia with normal caryotype. Among more than 100 born children reported in the literature, all have a normal caryotype. Only one foetus, within a triple pregnancy, had a 47,XXY caryotype.

Whether the percentage of positive TESE is better for adolescent than for adult Klinefelter patients should be addressed by performing a TESE in adolescent (from 15years old) similarly to adult Klinefelter patients. TESE will be followed by cryopreservation of extracted sperms. They will be used latter for ICSI when the patient will seek children.

This early TESE can be performed before the beginning of the androgenic treatment, avoiding the potential deleterious feedback effect of exogenous testosterone on the gonadotropin secretion and on the focal spermatogenesis. Any androgenic treatment should be interrupted at least six months before the TESE to avoid the feedback lowering effect on gonadotropin secretion.