L’amégacaryocytose congénitale, étiologie rare de thrombopénie centrale, est caractérisée par la diminution ou l’absence de mégacaryocytes dans la moelle osseuse. Cette pathologie est due à des mutations du gène c-MPL codant pour le récepteur de la thrombopoïétine (TPO). La présentation initiale peut se confondre avec une allo-immunisation materno-fœtale ou un purpura thrombopénique immunologique. Une thrombopénie centrale est évoquée devant la non réponse au traitement par corticoïdes et immunoglobulines. Le diagnostic est établi par le myélogramme, le dosage de la thrombopoïétine et la recherche de mutations sur le gène c-MPL. L’évolution est rapidement marquée par une aplasie médullaire. La description de quatre nouvelles observations monocentriques de patients suivis pour une amégacaryocytose congénitale ayant eu une allogreffe de cellules souches hématopoïétiques a permis une mise au point sur cette pathologie et son approche thérapeutique. Selon le type de mutations du gène c-MPL connues à ce jour, un profil évolutif variable de l’amégacaryocytose congénitale a été évoqué. L’évolution vers une aplasie médullaire ou une maladie clonale maligne conduit à effectuer une greffe de cellules souches hématopoïétiques précoce, seul traitement curatif à ce jour. La thérapie génique pourrait être une perspective thérapeutique.

Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia (CAMT) is a rare aetiology of central thrombocytopenia characterised by severe reduction or absence of megakaryocytes in the bone marrow. This disease is caused by mutations in the c-MPL gene encoding for the receptor of thrombopoietin (TPO). The clinical presentation is variable and can often be mistaken for foetal/neonatal alloimmune thrombocytopenia or idiopathic thrombocytopenic purpura. Because of treatment failure, a central thrombocytopenia is suspected. The diagnosis is made by the bone marrow examination, the dosage of TPO and identification of mutations in the c-MPL gene. The outcome is quickly pancytopenia. Description of four new single-center observations of patients treated for CAMT, who underwent allogeneic hematopoietic stem cell transplantation, allowed to focus on this disease and its therapeutic approach. According to the type of c-MPL mutations, a variable outcome has been discussed. Because of haemorrhagic risk and the possibility of a malignant evolution, a stem cell transplantation, being the only curative treatment, must be considered as soon as the diagnosis is established. Gene therapy might be an interesting future prospect.