Le but de notre étude est de décrire les leucémies aiguës lymphoblastiques du 1^er mois de vie sur une base populationnelle exhaustive, d’en analyser les modalités de prise en charge et l’approche éthique.

Nous avons effectué une étude rétrospective multicentrique des cas de leucémie aiguë lymphoblastique congénitale diagnostiqués en France de 1990 à 2010, répertoriés dans le Registre national des hémopathies malignes de l’enfant et avons analysé leurs caractéristiques cliniques et biologiques, les modalités de traitement, l’évolution et les facteurs pronostiques.

Vingt-deux enfants ont été inclus, avec un âge médian au diagnostic de 5,5jours. Il est identifié un remaniement en 11q23 ou réarrangement MLL dans 17/22 cas. Le traitement a été administré avec une ambition curative chez 14 patients ou centré sur une prise en charge palliative chez 7 patients. La survie globale à 2ans est de 4,5 % ; un seul patient est survivant à long terme, avec de lourdes séquelles neurologiques. En analyse univariée, l’âge inférieur à huit jours au diagnostic, la corticorésistance et l’absence d’obtention de rémission complète constituent des facteurs significatifs de mauvais pronostic.

Dans l’expérience que nous rapportons, basée sur un enregistrement national exhaustif, les LAL congénitales apparaissent plus précoces et plus sévères que dans les essais thérapeutiques où les nouveau-nés sont inclus de façon sélective. Le pronostic oncologique extrêmement péjoratif conduit à inclure dans la stratégie thérapeutique la nécessité éthique de préserver le confort de l’enfant et d’accompagner les processus d’attachement voire de deuil des parents et de la famille.

Our aim was to describe acute lymphoblastic leukemia diagnosed in the first month of life, in a comprehensive way and to analyze the modalities of care and the ethical approach.

A retrospective national register-based study of congenital acute lymphoblastic leukemia cases from 1990 to 2010, was performed. Clinical and biological characteristics, treatment modalities, outcome and prognosis factors were studied.

Twenty-two children were included, with a median age at diagnosis of 5.5days. A mixed lineage leukemia gene rearrangement or 11q23 abnormalities was present in 17/22 cases. Fourteen patients were treated in intention to cure whereas seven received supportive cares only. The treatment decision was delayed for three. The prognosis was very poor, with a two-year overall survival rate of 4.5%; only one child survived with heavy neurological sequelae. Additional unfavorable prognostic factors (P<0.05) were age (<8days to diagnosis), poor steroid response at day seven of treatment and induction failure.

In this study, congenital acute lymphoblastic leukemia appeared to occur earlier and to be more severe than in clinical trials where infants were included selectively. This extremely poor prognosis requires including ethical considerations in the therapeutic strategy, aiming to preserve the comfort of the child and to support attachment behavior or grieving process for the parents and family.