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Phénotypes atypiques associés au gène WFS1 au sein d’une cohorte de 96 patients - 15/03/14

Doi : 10.1016/j.neurol.2014.01.396 
A. Chaussenot a, , R. Cécile a, S. Ait-El-Mkadem-Saadi a, M. Plutino a, B. Chabrol b, B. Vialettes c, V. Paquis-Flucklinger a
a Génétique Médical, hôpital Archet 2, IRCAN, UMR 7284/Inserm U1081, 152, route de Saint-Antoine de Ginestiere, 06202 Nice, France 
b Neuropédiatrie, hôpital Timone, 13000 Marseille, France 
c Endocrinologie et maladies métaboliques, hôpital Timone, 13000 Marseille, France 

Auteur correspondant.
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Mots clés : Ataxie cérébelleuse, Atrophie optique, Gène WFS1


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Vol 170 - N° S1

P. A148 - avril 2014 Retour au numéro
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