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Caractéristiques cliniques et paracliniques d’un déficit en phosphoglucomutase (PGM) - 15/03/14

Doi : 10.1016/j.neurol.2014.01.170 
I. Wargon a, , T. Dupré b, F. Petit c, C. Sarret d,  J.-Y.Hogrel a, P. Laforêt a, T. Stojkovic a
a CHU La Pitié-Salpétrière, Institut de myologie, centre de référence des maladies musculaires Paris Est, 47, boulevard de l’Hôpital, 75013 Paris, France 
b CHU Bichat, Biochimie, 75018 Paris, France 
c Hôpital Antoine-Beclère, génétique moléculaire, 92000 Clamart, France 
d CHU Estaing, neuropédiatrie, Clermont-Ferrand, France 

Auteur correspondant.
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Mots clés : Glycogenoses, Phosphoglucomutase, Transferrine


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Vol 170 - N° S1

P. A45 - avril 2014 Retour au numéro
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