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P319 Quel est le pourcentage de patients lipodystrophiques susceptibles de bénéficier de metreleptine ? - 20/03/14

Doi : 10.1016/S1262-3636(14)72610-2 
M. Vantyghem 1, K. Le Mapihan 1, C. Douillard 1, F. Defrance 1, E. Duvivier 2, L. Dieudonne 3, K. Descloquement 4, N. Bertrand-Escouflaire 5, M. Bourdelle-Hego 5, F. Devemy 6, A. Evrard 7, D. Gheerbrand 8, C. Girardot 9, C. Hober 3, C. Hardy 7, M. Ladsous 10, C. Lemaire 11, F. Mouton 12, M. Rejou 13, J. Weil 5, C. Vigouroux 14, D. Lacroix 5, P. Fontaine 5, J. Wemeau 5
1 Service d’endocrinologie, diabétologie et métabolisme, CHRU Lille/Inserm U859, Lille 
2 Centre hospitalier de Charleroi, Charleroi, Belgique 
3 Centre hospitalier d’Hénin-Beaumont, Hénin-Beaumont 
4 Centre hospitalier d’Hazebroucq, Hazebroucq 
5 CHRU de Lille, Lille 
6 Centre hospitalier de Lens, Lens 
7 Centre hospitalier, Oignies 
8 Clinique de Bois-Bernard, Henin-Beaumont 
9 Clinique de la Louvière, Lille 
10 Centre hospitalier de Valenciennes, Valenciennes 
11 Centre hospitalier de Béthune, Béthune 
12 Centre hospitalier de Douai, Douai 
13 Centre hospitalier de Seclin, Seclin 
14 CHU Saint-Antoine, Inserm, Paris 

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Résumé

Introduction

La métreleptine (leptine recombinante) est efficace dans des maladies rares liées à des mutations des gènes de la leptine, du récepteur de l’insuline et surtout de la lamine entraînant un syndrome lipodystrophique hypoleptinémique avec insulino-résistance. Le but de ce travail est d’identifier le pourcentage de patients lipodystrophiques susceptibles de bénéficier de ce traitement.

Patients et méthodes

Cent-six patients lipodystrophiques (6-78 ans, 66 femmes) dont 98/106, originaires du Nord-Pas-de-Calais, et 56 inclus dans le PHRC 2009_09/0941 ont consulté depuis 2000 au CHRU de Lille. Quaranteneuf pourcent des patients présentaient une mutation pathogène (48/106) ou un polymorphisme (4/106) du gène de la lamine A/C. Les 54/106 patients restants présentaient une cause génétique (n=2, PPARgamma/AGPAT2), un Launois- Bensaude (n=8), une lipodystrophie généralisée (n=5), partielle (n=10) ou localisée non-iatrogène (n=6), un syndrome de Roch-et-Leri (n=2), Dercum (n=2), Barraquer-Simons (n=3), Köbberling (n=3), autres (n=13).

Résultats

Rapportée à une population de 4 038 157 personnes (Nord-Pas-de- Calais Insee 2010), la prévalence régionale des lipodystrophies s’élève à 1 cas/38 458. Six/106 décès (5,6 %) sont survenus entre 50 et 70 ans en 13 ans (3 non-mutés + 3 laminopathies). Parmi les 56 patients « PHRC », on dénombre 2þlaminopathies déjà traitées par métreleptine, 27 leptinémies < 12ng/mL (10þlaminopathies) dont 8/27 (5 laminopathies) avec HbA1c entre 8 et 12 % malgré un traitement optimisé et 4/27 (1 laminopathie) avec insulino-résistance ou lipodystrophie évolutives, 4 (2 laminopathies) leptinémies entre 12 et 16 et déséquilibre glycémique. Finalement, le nombre de patients lipodystrophiques « PHRC » bénéficiant ou pouvant bénéficier de métreleptine s’élève à 18/56 (32 % ; 10/18 laminopathies) auquels s’ajoutent 4 laminopathies non-PHRC (1 déjà traitée), soit 22/106 patients.

Conclusion

La prévalence des syndromes lipodystrophiques dans le Nord- Pas-de-Calais s’élève à 2 à 3 cas/100 000 habitants dont près de 50 % liés à une laminopathie. Vingt pour cent des patients lipodystrophiques et 30 % des laminopathies pourraient bénéficier d’un traitement par métreleptine.

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Vol 40 - N° S1

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