Le syndrome H est une génodermatose autosomique récessive rare, due à une mutation du gène SLC29A3 codant pour le transporteur de nucléoside de hENT3, caractérisé par une induration sclérodermiforme, hyperpigmentation cutanée, hépato-splénomégalie, anomalies cardiaques, surdité ainsi que des manifestations endocriniennes : hypogonadisme hypergonadotrope, déficit en GH, et une hyperglycémie dont le mécanisme étiopathogénique est des plus controversé. À travers cette observation et à la lumière des données de la littérature, nous discuterons les différents mécanismes invoqués pour expliquer les anomalies glucidiques au cours de ce syndrome qui n’a pas encore révélé tous ses mystères. Il s’agit du premier cas rapporté dans notre pays.

Observation et revue de la littérature, à propos d’un cas.

Patient âgé de 31 ans, issu d’un mariage consanguin, aux antécédents personnels de goitre multinodulaire opéré et substitué par le Levothyrox et aux antécédents familiaux de diabète, qui présente un syndrome H associant une atteinte cutanée typique à un hypogonadisme hypergonadotrope, déficit en GH, anémie, intolérance aux hydrates de carbone. Il a été mis sous règles hygiéno-diététiques et son déficit gonadotrope a été substitué, cependant il n’a pas reçu l’hormone de croissance. Les différentes HbA1c étaient satisfaisantes n’imposant pas l’introduction d’un traitement antidiabétique et le patient n’a développé aucune complication dégénérative.

Les troubles glucidiques au cours du syndrome H sont multifactoriels et peuvent correspondre à des états de pré-diabète ou de diabète insulinonécessitant ou non. Chez notre patient, ils résultent de différents mécanismes : les troubles mitochondriaux induits par la mutation du gène SLC29A3, l’hyperinsulinisme secondaire au déficit en GH non substitué, enfin l’existence d’un terrain familial prédisposant au diabète. Au-delà de l’intérêt clinique que suscite ce syndrome, celui-ci ouvre de nouvelles perspectives sur le plan fondamental par la découverte du rôle des transporteurs de nucléosides et pourrait à l’avenir élucider le mécanisme de pas mal de maladies restées jusque-là mystérieuses.