La glycogénose de type III ou maladie de Forbes, est une maladie héréditaire rare du métabolisme du glycogène, entrainant un déficit en enzyme débranchante du glycogène, caractérisé par une myopathie et une hépatopathie sévère. L’objectif de ce travail est d’évaluer la glycogénose à l’âge adulte.

Il s’agit de deux patients, frère et soeur, issus d’un mariage non consanguin, âgés respectivement de 40 et 38 ans. Un bilan hépatique et métabolique, un fond d’oeil, une échocardiographie, un EMG et une échographie abdominale ont été pratiqués pour chaque malade.

Le diagnostic de la glycogénose a été posé durant la petite enfance dans un tableau clinique d’hypoglycémie à répétitions avec convulsions, un retard staturo-pondéral et une hépatomégalie. Il a été confirmé par une biopsie hépatique sur le garçon uniquement. L’évolution est marquée par la régression des hypoglycémies et de l’hépatomégalie grâce à une diététique adaptée. Cependant on note l’aggravation de la faiblesse musculaire récente sans atteinte cardiaque dans les deux cas. La survenue d’un diabète sucré a été observée ces deux dernières années pour les deux patients. La femme est mise sous insulinothérapie en raison d’hyperglycémies majeures. Un bilan ophtalmologique a permis de détecter chez elle également une rétinopathie débutante. L’homme est sous règles hygiénodiététiques uniquement.

on note la régression des symptômes de la petite enfance et l’aggravation de la myopathie en particulier pour l’homme. La survenue d’un diabète sucré est, selon la littérature, une complication rare. Il s’agit d’une maladie génétique rare et dont le pronostic est réservé en raison des complications, notamment la myopathie.