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Diagnosticare la malattia di Alzheimer - 29/03/14

[17-056-A-20]  - Doi : 10.1016/S1634-7072(14)67223-8 
M. Sarazin a , L. Hamelin a, F. Lamari b, M. Bottlaender c
a Service de neurologie, Neurologie de la mémoire et du langage, Hôpital Sainte-Anne, Université Paris-Descartes, Sorbonne-Paris-Cité, Inserm UMR S894, 1, rue Cabanis, 75014 Paris, France 
b Service de biochimie métabolique, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France 
c CEA, DSV, I2BM, Neurospin, Orsay, France 

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Résumé

Il numero di pazienti dementi è stimato pari a 24 milioni di individui nel mondo, dei quali la maggioranza è affetta da una malattia di Alzheimer (MA). È stato realizzato uno sforzo crescente per contrastare l'espansione della malattia. Questo ha permesso di comprendere meglio la fisiopatologia della malattia e di sviluppare nuovi strumenti diagnostici in grado di individuare, in vivo, i meccanismi biologici. Tale arsenale clinico permette, ormai, di porre una diagnosi fin dallo stadio iniziale della malattia, basandosi, al tempo stesso, su degli indicatori clinici neuropsicologici e di neuroradiologia (risonanza magnetica [RM], medicina nucleare) e su degli strumenti laboratoristici (bioindicatori del liquido cefalorachidiano [LCR] e immagini amiloidi alla tomografia per emissione di positroni [PET]), che informano sull'eziologia. Questo iter clinicobiologico ha portato a ridefinire i criteri della diagnosi di MA. Questi strumenti biologici permettono anche di pensare alla malattia diversamente, riferendosi non più unicamente all'identificazione di una sindrome clinica ma anche all'identificazione del processo fisiopatologico sottostante. Questo ragionamento biologico tiene conto delle due vie patologiche proteiche principali associate alla malattia, quella della proteina amiloide che porta alle placche amiloidi, che si instaurano parecchi anni prima dei sintomi, e quella della proteina tau, che conduce alla formazione delle degenerazioni neurofibrillari e associate ai segni clinici.

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Parole chiave : Alzheimer, Diagnosi, Bionidicatori, MCI


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