L’ostéogenèse imparfaite est une maladie rare, anciennement appelée maladie de Lobstein ou maladie des os de verre. De sévérité variable, elle se caractérise par une fragilité et une faible masse osseuse à l’origine de fractures multiples. Un défaut qualitatif ou quantitatif de la biosynthèse du collagène constitue le substrat physiopathologique. Le bras long du chromosome 17 est le siège de plusieurs modifications génétiques, certaines incriminées dans la survenue de l’ostéogenèse imparfaite, d’autres observées dans 29 % des cancers du sein. Cependant, aucune association entre ostéogenèse imparfaite et cancer du sein n’a été mise en évidence dans les quelques cas décrits dans la littérature. La prise en charge thérapeutique de ces patients s’avère complexe, notamment en cas de chimiothérapie. L’existence d’un déficit en dihydropyrimidine déhydrogénase chez ces patients génère une toxicité par défaut du catabolisme du 5-fluoro-uracile. Chaque élément de la séquence thérapeutique constitue un enjeu majeur afin de limiter les toxicités. Après une recherche bibliographique exhaustive, aucun élément n’a été retrouvé concernant l’irradiation d’un volume cible à proximité de ces structures osseuses potentiellement fragiles. Nous rapportons ici le cas d’une patiente de 49ans atteinte d’un cancer du sein dans un contexte d’ostéogenèse imparfaite. Une planification dosimétrique adaptée a permis de réduire la dose délivrée au volume osseux. Ces considérations dosimétriques simples ont permis une bonne tolérance de la radiothérapie chez cette patiente sans qu’aucun signe de fracture n’ait pu être observé au décours d’un suivi de six mois. Aucune conclusion franche ne peut se dégager d’un cas rapporté mais il ne semble pas exister de corrélation entre tolérance de la radiothérapie et ostéogenèse imparfaite.

Osteogenesis imperfecta is an unusual disease also called Lobstein disease. Characterized by abnormalities of collagen biosynthesis, a possible mutation on 17th chromosome is described. On the other hand, 29% of breast cancers present a mutation on the same chromosome. Nevertheless, the association of osteogenesis imperfecta and breast cancer is at the moment unknown. Therapeutic management is very difficult because of a loss in dihydropyrimidine dehydrogenase for patients having osteogenesis imperfecta, generating some toxicity by default in catabolism of 5-fluorouracil. We report the case of a 49-year-old woman with a breast cancer in the context of osteogenesis imperfecta. Dosimetric considerations permitting to reduce chess dose level have been performed for this patient. With a follow-up of 6 months, no imaging fracture has been revealed after radiotherapy. No evident conclusion about radiation injury from a case report could be described in case of osteogenesis imperfecta. To our knowledge, this is the first case which take into account potential radiation induced toxicities.