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Lack of association of IRF5 gene polymorphisms with autoimmune thyroid disease: A case-control study. IRF5 gene and AITD - 02/04/14

Doi : 10.1016/j.ando.2013.12.002 
Fatuma-Said Muhali a, b, Zhen Zhou-jiao a, b, Yuan Wang a, b, Qiong Wang a, b, Xiao-hong Shi b, Wen-juan Jiang b, Ling Xiao b, Dan-Feng Li b, Shuang-tao He b, Jian Xu b, Jin-an Zhang b,
a Department of Endocrinology, The First Affiliated Hospital of Medical School of Xi’an Jiaotong University, No. 277 West Yanta Road, 710061 Xi’an, China 
b Department of Endocrinology, Jinshan Hospital of Fudan University, No. 1508 Longhang Road, 201508 Shanghai, China 

Corresponding author.

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Abstract

Background

Several studies support a link between autoimmunity and interferon regulatory factor 5 (IRF5) gene polymorphisms. We have taken the opportunity to examine association of the autoimmune disease risk gene, the interferon regulatory factor 5 (IRF5) to survey its susceptibility to autoimmune thyroid disease. “A total of 667 patients with autoimmune thyroid diseases and 301 healthy controls were genotyped for rs10954213, rs2004640, rs3807306, rs752637 and rs7808907 of IRF5 gene polymorphisms”. We further investigated the association between BANK1 gene and IRF5 gene in AITD patients.

Results

For IRF5 gene, both in allele and genotype frequencies from both GD and HT patients were not significantly different from those of controls. Association between rs7808907C allele and Graves’ disease showed trend towards significance (P=0.067). Haplotype results in IRF5 represented in the same block, without significant association. No significant association was found between all IRF5 SNPs and ophthalmopathy in Graves’ patients. Additive interaction analysis revealed no interactions between IRF5 and BANK1 gene in AITD patients.

Conclusion

Our data fail to reveal IRF5 as a susceptibility gene to AITD and do not support additive effect of IRF5 to BANK1 gene.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Résumé

Contexte

Plusieurs études ont rapporté un lien entre l’auto-immunité et le polymorphisme du gène du facteur régulateur de l’interféron 5 (IRF5). Notre étude vise à rechercher si le polymorphisme du gène IRF5 est prédictif des maladies auto-immunes de la thyroïde. Un groupe de 667 patients atteints de maladies auto-immunes de la thyroïde et un groupe témoin de 301 témoins sains ont été inclus dans l’étude. La recherche de variants alléliques localisés en rs10954213, rs2004640, rs3807306, rs752637 et rs7808907 du gène IRF5 a été réalisée par séquençage. L’association entre les polymorphismes du gène de BANK1 et du gène IRF5 a été recherchée dans un sous-groupe de patients atteints d’AITD.

Résultats

Pour le gène IRF5, à la fois en fréquences alléliques et génotypiques, il n’y avait pas de différence significative entre le groupe témoin et le groupe des patients atteints d’une maladie auto-immune de la thyroïde. L’association entre l’allèle C du locus rs7808907 avec la maladie de Basedow n’atteignait pas la significativité (p=0,067). La combinaison des haplotypes d’IFR5 présents dans le même bloque ne révélait aucune association avec les maladies auto-immunes de la thyroïde. Aucune association significative n’a été trouvée entre les SNP d’IRF5 et la présence d’une ophtalmopathie chez les patients atteints de maladie de Basedow. Il n’y avait pas d’interaction additive entre les polymorphismes respectifs d’IRF5 et de BANK1 chez les patients atteints de pathologie thyroïdienne auto-immune.

Conclusion

Nos données montrent que le gène IRF5 n’est pas un gène de susceptibilité des maladies auto-immunes de la thyroïde. Par ailleurs, aucun effet additif du gène IRF5 sur le gène BANK1 n’a été observé.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

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Vol 75 - N° 1

P. 19-24 - février 2014 Retour au numéro
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