Complement factor H and related proteins in age-related macular degeneration - 03/04/14
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Abstract |
Age-related macular degeneration (AMD) is the major cause of legal blindness in the industrialized world. Polymorphisms and recently discovered rare mutations of the Complement Factor H gene have been shown to be strongly associated with AMD. The deletion of CFH-related proteins 1 and 3, proteins that share homologous regions with CFH, is found in protective haplotypes. The following is a critical review of the current state of knowledge of the implication of CFH and CFH-related proteins 1 and 3 in AMD.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Résumé |
La dégénérescence maculaire liée à l’âge (DMLA) est la principale cause de cécité dans le monde industrialisé. Des polymorphismes ainsi que des mutations rares récemment découvertes du gène du facteur complément H (CFH) se sont révélés être fortement associés avec la DMLA. La suppression des protéines 1 et 3 liées au CHF, qui partagent des régions homologues avec le CFH, a été observée dans des haplotypes protecteurs. Cette contribution constitue une revue critique de l’état actuel des connaissances sur l’implication du CFH et des protéines 1 et 3 liées au CFH dans la DMLA.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Keywords : Age-related macular degeneration, Complement Factor H, Protective haplotypes
Mots clés : Dégénérescence maculaire liée à l’âge, Facteur complément H, Haplotypes protecteurs
Plan
Vol 337 - N° 3
P. 178-184 - mars 2014 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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