L’objectif de ce cas clinique était de montrer l’importance de rechercher une cause métabolique, particulièrement un déficit primaire en carnitine devant une cardiomyopathie dilatée chez l’enfant.

Nous rapportons le cas d’un garçon togolais de trois ans, hospitalisé pour hypotonie musculaire et dyspnée d’effort. L’examen clinique mettait en évidence un bruit de galop gauche, un souffle cardiaque systolique à l’apex. La radiographie thoracique montrait une cardiomégalie (RCT : 0,66), l’électrocardiogramme, un rythme sinusal, une hypertrophie ventriculaire gauche et des anomalies de l’onde T. L’échocardiogramme avait mis en évidence une cardiomyopathie dilatée hypokinétique avec une fraction d’éjection FE : 0,43 (normal : 0,55–0,80) et une insuffisance mitrale modérée fonctionnelle. L’imagérie par résonance magnétique n’avait pas montré de signes de cardiomyopathie ischémique ou de myocardite. Le bilan inflammatoire et infectieux était négatif. Les taux de carnitine plasmatique libre et totale étaient très bas : 3μmol/L (N : 18–48μmol/L) et 5μmol/L (N : 29–70μmol/L) respectivement. Le test génétique a confirmé la mutation du gène SLC22A5. Un traitement par supplémentation orale en carnitine à 200mg/kg par jour a permis la régression de tous les symptômes et la normalisation de la fonction ventriculaire gauche (FE : 0,62) au bout de trois semaines.

Le déficit primaire en carnitine est une cause de cardiomyopathie dilatée chez l’enfant, qu’il faut évoquer systématiquement devant une cardiomyopathie d’allure « primitive ». La prise en charge est simple et le pronostic est excellent sous traitement de carnitine à vie.

The aim of this case report was to show the importance to research metabolic etiology, especially a carnitine deficiency in dilated cardiomyopathy of children.

A three years old Togolese child presented muscular hypotonia, dyspnea. Examination showed left galop murmur and systolic murmur 2/6. Chest X-ray showed cardiomegaly (CTI: 0.66), electrocardiogram, a sinusal rythm, left ventricle hypertrophy and T wave abnormalities. Echocardiogram showed a markedly dilated left ventricle with reduced systolic function (EF: 0.43; reference range 0.55–0.80) and moderate mitral regurgitation. The inflammatory signs where negatives. Magnetic resonance imaging don’t show signs of ischemic or myocarditis. The levels of free and total plasmatic carnitine decreased: 3μmol/L (N: 18–48μmol/L) and 5μmol/l (N: 29–70μmol/L) respectively. Mutation analysis of the gene SLC22A5 confirms the diagnosis of primary systemic carnitine deficiency. Treatment with oral carnitine was started at 200mg/kg per day. Within three weeks of treatment, we observed the decrease of all symptoms and the left ventricular size and function normalized (EF: 0.62). He has now been on oral carnitine for live.

Primary carnitine deficiency is a cause of dilated cardiomyopathy in child. It must systematically be suspected when a child presents a primitive cardiomyopathy. The treatment with oral carnitine for live is simple, with excellent prognosis.